Das Doose-Syndrom, auch als myoklonisch-astatische Epilepsie (kurz MAE) oder Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen bezeichnet, ist ein Erkrankungsbild in der Neurologie. Das Doose-Syndrom ist ein eigenständiges Syndrom, das zur Gruppe der idiopathischen generalisierten Epilepsien im Kindesalter gehört. [1] Es wurde erstmals 1964 vo dem deutschen Kinderneurologen und Epileptologen Hermann Doose [2] und 1968 von dem deutschen Kinderneurologen und Epileptologen Rolf Kruse 1968 [3] beschrieben. Häufigkeit Das Doose-Syndrom ist mit einer Häufigkeit von 2 bis 4 Prozent der Epilepsien im Kindesalter ein seltenes Erkrankungsbild. Was ist das Doose-Syndrom? - Spiegato. [4] Jungen sind etwa doppelt so häufig betroffen. [5] Klinische Kennzeichen und Krankheitsverlauf Die Erkrankung manifestiert sich meist zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr mit epileptischen Anfällen in Form von generalisiert tonisch-klonischen Anfällen, Absencen und/oder Fieberkrämpfen. [5] Die für das Syndrom charakteristischen myoklonischen und myoklonisch-atonischen Anfälle (atonisch ist ein Synonym für astatisch) treten häufig erst im Verlauf auf der Erkrankung auf.
Diese Krämpfe dauern nur sehr kurz an, etwa 0, 2 bis 2 Sekunden. Es sind aber auch andere Anfallsformen möglich. Bei den meisten Betroffenen mit West-Syndrom (ca. 75%) liegt eine strukturell-metabolische Ursache vor, wie Fehlbildungen des Gehirns oder Stoffwechselstörungen. Bei einem Viertel der Betroffenen ist die Ursache unbekannt. Jungen sind von der Erkrankung häufiger betroffen als Mädchen. Kinder mit einem Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, auch an einem West-Syndrom zu erkranken. Die Erkrankung ist medikamentös schwierig zu behandeln und in der Regel mit einer geistigen Behinderung verbunden. Dieses recht seltene Epilepsiesyndrom wird auch als schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie bezeichnet. Sie beginnt zwischen dem dritten und dem achten Monat mit komplizierten fiebergebundenen epileptischen Anfällen. Glossar » Kinderaerzte-im-Netz. Es können aber auch einseitige und fokal-bilaterale tonisch-klonische Anfälle ohne Fieber auftreten. Im weiteren Verlauf sind drei bis vier verschiedene Anfallsformen möglich.
"Astatisch" bedeutet, dass der Betroffene nicht richtig stehen kann. Diese Unfähigkeit zu stehen tritt auf, wenn die Anfälle zum Verlust der Kontrolle über die Beinmuskulatur führen und die Person hinfällt. Neben diesen Merkmalen des Doose-Syndroms können betroffene Kinder auch Anfälle haben, die sie für kurze Zeit bewusstlos machen. Doose-Syndrom - Wikiwand. Ärzte wissen noch nicht, was das Doose-Syndrom verursacht. Diese Form der Epilepsie wurde erst in den 1960er Jahren von einem Dr. Herman Doose identifiziert, der der Krankheit seinen Namen gab. Kinder entwickeln sich normalerweise normal, bis sich die Symptome des Doose-Syndroms zeigen, und dann entwickeln die meisten Betroffenen Lernprobleme. Für Patienten mit Doose-Syndrom stehen Medikamente wie Natriumvalproat, Clonazepam oder Lamotrigin zur Verfügung, aber keines dieser Medikamente ist bei allen Patienten vollständig erfolgreich. Die Wirkung der Erkrankung hängt vom Ausmaß der Epilepsie ab, da Kinder mit leichtem Doose-Syndrom eher von einer Behandlung profitieren, obwohl Lernprobleme immer noch wahrscheinlich sind.
Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. In der Regel sind die Kinder zu Beginn der Krankheit körperlich und geistig altersgerecht entwickelt. Während eines Anfalls sind beide Gehirnhälften komplett betroffen, nicht nur einzelne Anteile. Man sagt, diese Epilepsie tritt generalisiert auf. Das Gehirn sieht in Untersuchungen unauffällig aus. Die genaue Ursache des Doose-Syndroms ist nicht bekannt. Doose syndrome erfahrungen video. Man geht davon aus, dass eine erbliche Veranlagung besteht. Manchmal haben Eltern oder Geschwister ebenfalls schon ähnliche Krampfanfälle gehabt. Der Krankheitsverlauf ist von Kind zu Kind verschieden. Bei vielen Kindern "verwächst" sich die Krankheit nach mehreren Jahren. Bei anderen treten Anfälle trotz Behandlung weiterhin auf und die geistige Entwicklung des Kindes wird beeinträchtigt. Wie die Krankheit bei Ihrem Kind verlaufen wird, lässt sich nicht vorhersagen. Anzeichen und Beschwerden Kennzeichnend für das Doose-Syndrom ist, dass verschiedene Anfallsformen auftreten. Diese können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und mehrmals täglich auftreten.
Auch wenn es beängstigend aussieht – ein Anfall ist nur selten lebensbedrohlich. Versuchen Sie, Ruhe zu bewahren. Entfernen Sie herumliegende Gegenstände, damit Ihr Kind sich nicht daran verletzt. Unterbinden Sie die Bewegungen während des Anfalls nicht. Warten Sie ab, bis der Anfall von selbst aufhört. Sollte der Anfall unerwartet einmal nicht spontan aufhören, geben Sie Ihrem Kind spätestens nach 2 Minuten ein Notfall-Medikament, welches der Arzt oder die Ärztin für diesen Fall verordnet hat. Mit Unterstützung lässt sich der Alltag leichter bewältigen. Doose syndrome erfahrungen pictures. Bei Bedarf können Sie als Familie psychosoziale Unterstützung erhalten. Es kann auch sinnvoll sein, psychologische oder psychotherapeutische Hilfe in Anspruch zu nehmen. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Behandlungsteam. Möglicherweise hat Ihr Kind Anspruch auf einen Schwerbehinderten-Ausweis. Erkundigen Sie sich beim zuständigen Versorgungs- oder Landesamt. Informieren Sie sich über Selbsthilfe-Organisationen und tauschen Sie Ihre Erfahrungen mit anderen Betroffenen aus, zum Beispiel bei Gruppentreffen.
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