Tag der seltenen Erkrankungen Leipzig 2022 Programm und Zugang zur Veranstaltung An der Veranstaltung nehmen unter anderem Betroffene und Angehörige zu folgenden Themen teil: Achalasie (Achalasie Selbsthilfe e. V., Regionalgruppe Südost) Angelman (Angelman e. V. ) Alpha1-Antitrypsinmangel (Alpha1 Deutschland e. Kallmann syndrome selbsthilfegruppe vs. ) Neurofibromatose, Morbus Recklinghausen (Neurofibromatose Regionalgruppe Sachsen-Anhalt) Guillian-Barre-Syndrom (GBS), Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP), Lewis-Sumner-Syndrom (MADSAM), Miller-Fisher-Syndrom (MFS), Multifokale motorische Neuropathie (MMN) (Deutsche Polyneuropathie Selbsthilfe e. V., Landesverband Sachsen) Neuroakanthozytose, Chorea-Akantozytose, McLeod-Syndrom (CHAK-Selbsthilfe) seltene Augenerkrankungen (Pro Retina e. V., Regionalgruppe Sachsen) Ektodermale Dysplasie ( Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e. ) Lipödem, Lymphödem ( Selbsthilfegruppe Lymph-Leos, Lymphselbsthilfe e. ) Sarkoidose ( Sarkoidose-Selbsthilfe Leipzig) Sjögren Was ist eine Seltene Erkrankung?
Wenn die Pubertät jedoch weder im Alter von 14 (Mädchen) noch im Alter von 15 (Jungen) begonnen hat und eines oder mehrere der unten genannten nicht reproduktiven Merkmale vorhanden sind, kann eine Überweisung an einen reproduktiven Endokrinologen ratsam sein. Kallmann syndrom selbsthilfegruppe deutschland e v. [11] [1] [5] Die Merkmale von KS und anderen Formen von HH können in zwei verschiedene Kategorien eingeteilt werden; "reproduktiv" und "nicht-reproduktiv". [3] [10] [4] [12] [2] 19-jähriger mit Kallmann-Syndrom vor Diagnose und Behandlung Sänger Jimmy Scott (r), dessen ungewöhnliche Stimme auf das Kallman-Syndrom zurückzuführen war Die genetischen und molekularen Grundlagen des idiopathischen hypogonadotropen Hypogonadismus Zeigt die normale hormonelle Steuerung der Pubertät vom Hypothalamus bis hinunter zu den Hoden oder Eierstöcken und deren negative Rückkopplungsmechanismen. Die negative Rückkopplungskontrolle ermöglicht, dass genau die richtige Menge an Hormon freigesetzt wird, je nach den Bedürfnissen des Körpers zu diesem Zeitpunkt.
Zeigt den Effekt der Unterbrechung der GnRH-Hormonfreisetzung aus dem Hypothalamus und der daraus resultierenden Unfähigkeit der Hoden und Eierstöcke, in der Pubertät richtig zu funktionieren, wie bei Fällen von KS/HH. In den meisten Fällen von KS/HH können die Hoden und Eierstöcke richtig funktionieren, tun dies aber nicht, weil sie nicht die richtigen hormonellen Signale erhalten haben. Die Struktur von GNRH1 (aus PDB: 1YY1) Testosteron-Gelbeutel, Testosteron-Undecanoat-Injektion (Nebido), Injektion von humanem Choriongonadotropin (hCG), Menotropin-Injektion (hMG).
Bei einem weiteren Patienten standen dagegen Probleme auf psychosexueller Ebene im Vordergrund. Dieser berichtete von einer depressiven Verstimmung nach Partnerverlust. Kallmann-Syndrom. Seit der Diagnose einer Mumps-Orchitis im Kindesalter wurde bei ihm Testosteron substituiert. Die körperliche Entwicklung verlief bis auf eine Infertilität normal. Passagere sexuelle Funktionsstörungen und eine erschwerte sexuelle Identifikationsfindung wirkten sich jedoch selbstwertmindernd aus. Möglichkeiten und Grenzen von Diagnostik und Therapie des Kallmann-Syndroms werden erläutert und offene Fragen angeführt.
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