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"Den gesamten kodierenden Anteil des menschlichen Genoms zu sequenzieren war bis vor kurzem noch nicht möglich. Erst neue Entwicklungen von Genomik-Werkzeugen der nächsten Generation ermöglichen Forschern die effiziente Charakterisierung des gesamten Exoms und führen zu sehr viel schnelleren Forschungsergebnissen, " sagte Dr. Fei Lu (MD), Geschäftsführer von SeqWright. "Es ist faszinierend, wie schnell diese Werkzeuge die Forschung verändert haben. Ich bin stolz darauf, dass SeqWright an vorderster Front der Forschergemeinde diese Technologien nahezu ebenso schnell, wie sie entwickelt werden, auch einsetzt. " "Dilatative Kardiomyopathie ist eine der Hauptursachen von Herzversagen, mit einer hohen Mortalität, " sagte Dr. Nadine Norton (PhD), Research Assistant Professor an der Miller School of Medicine der Universität Miami. Xentry diagnostics grundlagen und funktionen 1. "Wir wissen, dass die familiäre dilatative Kardiomyopathie (FDC) durch Mutationen von mehr als 20 autosomalen und zwei auf dem X-Chromosom liegenden Genen ausgelöst werden kann, aber nur ein Drittel der Fälle werden von einer dieser Mutationen ausgelöst.
SeqWright, ein weltweit führendes Unternehmen für Auftragsarbeiten in den Bereichen Genetik und Molekularbiologie, hat eine Zusammenarbeit mit Roche Applied Science und der Miller School of Medicine der Universität Miami bekanntgegeben, bei der Next-Generation-Sequenzierung und die neuesten Entwicklungen der Sequence-Capture-Technologie eingesetzt werden. Bei dieser Forschungsarbeit geht es um eine große Studie zur Identifizierung von Genvarianten, die möglicherweise mit dilatativer Kardiomyopathie, einer Herzmuskelerkrankung, in Zusammenhang stehen. Im Rahmen dieser Kooperation verwendete SeqWright die Sequence-Capture-Human-Exome-Arrays von Roche NimbleGen, um aus DNA-Proben von Personen mit dilatativer Kardiomyopathie über 180. 000 Exons anzureichern. Mit Hilfe des Genome Sequencer FLX von 454 Life Sciences sequenziert SeqWright nun die angereicherten Exons mit dem Ziel, genetische Varianten wie Single-Nucleotide-Polymorphismen (SNPs), Insertionen und Deletionen zu identifizieren. Kooperation von Roche und SeqWright soll bei der Aufklärung der genetischen Grundlagen einer Herzerkrankung helfen, Roche Diagnostics Deutschland GmbH, Pressemitteilung - PresseBox. Die Gesamtlösung von Roche erlaubt die gezielte Resequenzierung aller kodierenden Exons, also des "Exom" genannten Teils des menschlichen Genoms.
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