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Am 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft getreten. Es regelt genetische Untersuchungen bei Menschen für medizinische Zwecke sowie die Verwendung genetischer Daten und Proben. Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken dürfen nur von einem Arzt durchgeführt werden, die hieraus resultierende Beratung des Patienten und der Familienangehörigen nur durch einen hierfür von der Ärztekammer entsprechend zertifizierten Arzt. Auch in der Rheumatologie kommen verschiedene genetische Untersuchungen zu diagnostischen und differentialdiagnostischen Zwecken zum Einsatz. Das betrifft die Bestimmung von HLA B-27, Hämochromatose-Allelen und anderen genetischen Merkmalen, die bei bestimmten Erkrankungen auftreten. Für die Untersuchung wird die rechtswirksame Einwilligung der betroffenen Person vorausgesetzt. Die DGRh-Kommission Labordiagnostik hat unter Mitwirkung der Deutschen Rheuma-Liga und der Vereinigung Morbus Bechterew entsprechende Formulare erarbeitet, die Ärzte in der Praxis einsetzen können.
Klein, Dr. Rost und Kollegen Schließen ▼ Hinweis zum Gendiagnostik-Gesetz ▲ Zum 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostik-Gesetz in Kraft getreten. Aus diesem Gesetz ergeben sich Aufklärungs- und Dokumentationspflichten, die vor der Anforderung einer genetischen Diagnostik zu beachten sind. Das Gendiagnostikgesetz gilt ausdrücklich auch für alle Untersuchungen zur Ermittlung eines pränatalen Risikos beim ungeborenen Kind. Das Gesetz unterscheidet zwischen diagnostischer und prädiktiver genetischer Untersuchung. Während für diagnostische genetische Untersuchungen eine Aufklärung des Patienten durch die verantwortliche ärztliche Person (= der behandelnde Arzt bzw. Veranlasser der Untersuchung) vorgeschrieben ist, erfordert die Vornahme einer prädiktiven genetischen Untersuchung zwingend eine genetische Beratung durch einen dafür qualifizierten Arzt. Eine genetische Untersuchung darf erst begonnen werden, wenn dem Labor eine schriftliche oder elektronische Bestätigung über die erfolgte Aufklärung von der verantwortlichen ärztlichen Person vorliegt.
Probeeinsendung: So arbeiten wir mit Ihnen zusammen Für eine genetische Untersuchung können Sie uns direkt Blut zur Diagnostik einsenden. Für die Chromosomenanalyse benötigen wir etwa 2-3 ml venöses Vollblut, das mit einer (NH4- oder Li-Heparin) Monovette (orangene Monovette) abgenommen werden sollte. Für die Molekulargenetik (DNA-Diagnostik) benötigen wir etwa 2-3 ml EDTA-Blut (rote Monovette). Mit unseren Zuweisern/ Einsendern diskutieren wir im Einzelfall schon vorab ein zielgerichtetes diagnostisches Vorgehen. Damit erhalten wir mit möglichst geringem Aufwand Ergebnisse mit hoher Aussagekraft. Das Versenden der Proben haben wir so effizient und unkompliziert wie möglich gestaltet. Entnahme- und Versandmaterial stellen wir auf Wunsch kostenlos zur Verfügung. Unser Versand- und Verpackungsmaterial ermöglicht eine schnelle und sichere Versendung der Untersuchungsproben per Maxibrief. Die Zusendung kann grundsätzlich an jedem Tag erfolgen. Werden Untersuchungsproben sehr spät am Abend abgenommen, können sie problemlos bei Raumtemperatur (zwischen 1 und 37 Grad C) bis zum nächsten Tag gelagert werden.
Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Einteilung 3 Material 4 Verfahren 5 Einsatzgebiet 6 Literatur Als molekulargenetische Untersuchung bezeichnet man in der Genetik Untersuchungen, die das Ziel haben, Veränderungen der DNA (des Erbguts) festzustellen bzw. auszuschließen. Eine weiteres Einsatzgebiet von molekulargenetischen Untersuchungen ist der Nachweis von Krankheitserregern. Die Molekulargenetik wird hier eingesetzt, wenn Erreger nicht oder schlecht in Kultur wachsen (z. B. Chlamydien oder Viren) oder um die Diagnostik zu beschleunigen (z. bei Tuberkulose). Man unterscheidet zwischen: direkter molekulargenetische Diagnostik: Gennachweis durch Sequenzanalyse der DNA mittels Sanger-Sequenzierung oder Next Generation Sequencing indirekte molekulargenetische Diagnostik: Nachweis eines genetischen " Markers " innerhalb oder in der Nachbarschaft des interessierenden Gens, wenn kein direkter Nachweis des krankheitsverursachenden Gens möglich ist. Zur molekulargenetischen Untersuchung benötigt man in der Regel EDTA-Blut, es können jedoch auch zellhaltige Speichelproben verwendet werden.
Der Anteil nicht auswertbarer Blutproben liegt mit < 1% allerdings extrem niedrig. Backenabstriche, häufig fälschlicherweise auch als Speichelproben bezeichnet, sind ein für Gentests bei Hund und Katze gut geeignetes Probenmaterial, wenn eine korrekte Abnahme unter Einhaltung nachfolgender Regeln erfolgt: 1. Das Tier sollte ca. 1 Stunde vor Probenentnahme nichts gefressen haben. Bei Welpen bzw. Kitten ist darauf zu achten, dass sie mind. 2 Stunden nicht gesäugt worden sind, da sonst maternale Zellen das Ergebnis verfälschen können. 2. Bei der Entnahme des Abstriches sollte an der Backeninnenseite kräftig gebürstet werden, um genügend Zellen der Maulschleimhaut an den Abstrichtupfer zu bekommen. Der Gentest kann nur erfolgen, wenn genügend genetisches Material am Tupfer haftet, Speichel allein genügt in der Regel nicht für den Test. Allerdings sollte sich kein Blut an den Tupfern befinden! 3. Um Wachstum von Bakterien und Schimmelpilzen zu verhindern, sollten die Abstriche nach Probenentnahme ca.
Die Gene allein würden in den meisten Fällen wenig darüber aussagen, wie gesund ein Mensch später damit leben wird. Abgesehen davon gebe es für diagnostizierte Gendefekte wie die Trisomie 21 keine Therapie, sondern nur die Wahl zwischen Leben und Tod, austragen oder abtreiben. Kaum noch Kinder mit Downsyndrom Ein Blick über die Grenzen zeigt: In den Ländern, in denen diese Verfahren bereits etabliert sind, wie die USA oder Dänemark, liege die Abbruchquote bei mehr als 80 Prozent, sagt Katrin Löser, die an einer dänischen Klinik als Gynäkologin arbeitet: "2005 sind in Dänemark noch 161 Kinder mit Downsyndrom geboren worden, 2007 waren es 27. " Etwa 30 Kinder würden jetzt noch pro Jahr mit Downsyndrom in Dänemark geboren. Während hierzulande darüber debattiert wird, ob mithilfe des Bluttests systematisch nach Trisomie-21-Schwangerschaften gesucht werden sollte, sind die USA schon viel weiter. Dort sind vorgeburtliche Bluttests auf dem Markt, die Anlagen für Krankheiten wie Alzheimer oder Brustkrebs feststellen.