FALL - Über 50 Jahre musste ein Patient warten, bis seine (Seltene) Krankheit endlich diagnostiziert war. Ein Erfolg, der vor allem der interdisziplinären Zusammenarbeit am Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI) zu verdanken ist. Orphanet: Ehlers Danlos Syndrom, parodontaler Typ. (Medical Tribune 09/18) [caption id="attachment_231608" align="alignnone" width="840"] Ines Kapferer-Seebacher schildert die Hauptmerkmale des parodontalen Ehlers-Danlos-Syndroms – Verfärbungen an den Schienbeinen und eine schwere, frühe Parodontitis. [/caption] Per Definition sind Seltene Krankheiten solche mit einer Prävalenz die kleiner ist als 1:2000. Und dann gibt es die wirklich seltenen Krankheiten, bei denen es weltweit nicht mehr als einige hundert Betroffene gibt. Ein parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS) fällt in diese Kategorie. Angefangen hat es beim heute 70-jährigen Josef Raggl mit häufigem Nasenbluten in der Kindheit, mit acht Jahren hatte er bereits eine Teilprothese, mit 14 entschied sein bemühter Zahnarzt, dass die Zähne nicht zu retten sind.
So können die Anzeichen bei jedem Typ in unterschiedlichem Ausmaß auftreten. Als typische Symptome gelten: überbewegliche Gelenke überdehnbare und leicht verletzbare Haut schlechte Wundheilung und Narbenbildung Neigung zu Blutergüssen Beteiligung der inneren Organe (zum Beispiel Veränderungen an den Herzklappen, Gefäßerweiterungen, Eingeweidebrüche) Darüber hinaus können, je nach EDS-Typ, weitere Symptome auftreten. Diagnosekriterien des Ehlers-Danlos-Syndroms Im März 2017 wurden neue Diagnosekriterien veröffentlicht, die eine umfassende und spezifische Einteilung der Krankheit erlauben.
Zudem ist die Forschung an den Typen bei weitem nicht abgeschlossen. Bis März 2017 unterschied man das EDS-Syndrom in einer geringeren Anzahl verschiedener Formen. Bekannt ist diese Klassifikation unter den Namen "Villefranche-Klassifikation". Diese ist in Deutschland immer noch etabliert. Klassischer Typ: Zum klassischen Typ gehören Typ I und II. Symptome sind stark überdehnbare und leicht verletzbare Haut. Zudem besteht eine Neigung zu Blutergüssen und eine schlechte Wundheilung. Gefäße und Organe können bei Typ I und Typ II ebenfalls betroffen sein. Die Symptome sind bei Typ I nicht so ausgeprägt wie bei Typ II. Hypermobiler Typ: Ist der Typ III. Bei Typ III ist die Haut weniger beteiligt. Es besteht jedoch eine ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke mit häufiger Ausrenkung. Ehlers danlos syndrome zaehne blood test. Auch kommt es zu chronischen Muskel- und Gelenkschmerzen sowie zu Verformungen der Wirbelsäule und der Extremitäten. Vaskulärer Typ: Oder Typ IV. Die Haut ist überdehnt, dünn und durchscheinend. Es kommt zu Blutergüssen, zur Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke und Organe und Gefäße können mitbetroffen sein.
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