Noonan-Syndrom Austausch Moderator: Moderatorengruppe MichaelaB71 Neumitglied Beiträge: 8 Registriert: 30. 10. 2014, 14:00 Wohnort: Nähe Kaiserslautern Hallo an alle, ich habe ja schon ein paar Antworten auf meine Vorstellungsrunde bekommen, und wollte mich nun hier im speziellen Noonan-Austausch auch melden. Bei meiner knapp 1 Jahr alten Tochter wurde erst vor kurzem das Noonan-Syndrom diagnostiziert im speziellen eine Mutation im Exon 4 herterozygot E139D - laut Prof. Zenker von der Uni Klinik Magdeburg ist meine Tochter nun eine von vier Kindern hier in Deutschland mit dieser Risikomutation für ein JMML einer besonderen Form der Leukämie bei Babys/Kleinkinder laut Kimberly (sorry ich weiß deinen Namen vlt. nicht richtig) wäre hier noch eine Mama deren Kind eine Leukämie hatte? Wäre schön wenn sich diese mal bei mir melden könnte. ▷ Was ist die Lebenserwartung mit einem Noonan-Syndrom?. Bei uns schwebte jetzt eigentlich ein ganzes Jahr diese Leukämie-Diagnose über uns, doch niemand wollte/konnte sich so genau festlegen, bis jetzt diese genetische Untersuchung ein Ergebnis brachte - tja laut Aussagen der Ärzten kann vieles sein - muss aber nicht!
Hallo, mein Sohn Alexander ist 15 Jahre alt und hat das Noonan-Syndrom. ussere Stigmata liegen fast alle mir Sorgen bereitet ist seine Verhaltensaufflligkeit, wie z. B. : total unflexibel, es darf keine nderung des Tagesablaufes auftreten oder man muss ihm dies frhzeitig mitteilen, ansonsten reagiert er usserst agressiv. Weiterhin ein Festbeien an einem Themenbereich ber einen lngeren Zeitraum wie z. : hilder ansehen und sammeln, Tauben jagen, Schrottpltze aufsuchen und nun Actionfilme. Des weiteren ist er fast vllig Distanzlos. Er platzt mit seinen stndigen Fragen in Gesprche oder Situationen ohne Rcksicht auf Andere. Das was er an Gedanken im Kopf hat, muss gesagt werden, ansonsten gibt er keine Ruhe. Nun bin ich auf ein Syndrom Namens "Asperger"gestoen. Ich vermute, dass Alexander auch dieses Syndrom hat, da hier ein solches Verhalten aufgefhrt wird. Leben mit einer seltenen Krankheit: Geschichten von Patienten und ihren Familien. Wre toll, wenn sich Jemand findet, der mir weiterhelfen knnte. Bis dahin Marion Virnich
Es ist also eher der Klinikarzt der andere Ansichtnhat und meine Frauenärztin hält sich bei allem raus! Ich stehe also wie dumm sagt mir immer nur negatives über die krankheit, dabei gibt es schlimmeres! Ich weiß nicht warum er so elleicht verschweigt er mir auch was, so denkt zumindest mein Mann. von Patricia77 » 18. 2010, 17:56 Ach so. Noonan syndrome erfahrungsberichte causes. Ich glaube nicht, dass er etwas verschweigt! Das ist vermutlich einfach seine Einstellung. Manche Menschen können Behinderte nicht annehmen, leider. Zu mir haben damals nahestehende gesagt ich soll "es" wegmachen lassen und gut ist Es gab auch Ärzte die gleich gesagt haben ich solle mich über Spätabtreibung informieren usw und das alles obwohl ja nur ein Verdacht im Raum stand. Manche gehen damit einfach total unsensibel um und leider sind auch ganz viele Ärzte alles andere als sensibel. Du musst für Dich, bzw. ihr für Euch entscheiden und das würde ich auch dem Arzt rüber bringen. er sollte Euch neutral behandeln und weder ind ie eine, noch in die andere Richtugn drängen.
Gerade auch, weil es unklar war, wie sich sein Herz weiterentwickeln würde, wie lange er überhaupt zu leben hätte. Es war uns wichtig, ein Familienleben, einen Alltag zu haben. So konnten wir dann nach drei Wochen heimgehen, ohne klare Diagnose und unter der Voraussetzung, zunächst sicher einmal in der Woche in die Kardio-Kontrolle zu kommen. Die folgenden Wochen waren hauptsächlich geprägt von Noahs Trinkschwäche. Seine Ernährung nahm zu Beginn fast 10 Stunden im Tag ein, alle zwei Stunden erhielt er eine Mahlzeit, er wurde gestillt, bekam das Fläschchen und dann musste er meistens noch einen Teil durch die Sonde erhalten. Die Trinkmenge wurde genau aufgeschrieben, jedes Übergeben brachte wieder alles durcheinander, v. a. wenn auch noch das Medikament betroffen war. Noonan syndrom erfahrungsberichte mit wobenzym. Das Spezielle an der Situation war die diffuse Doppelbelastung: Zum einen war da der Herzfehler, der lebensbedrohlich war, aber im Alltag kaum auffiel. Zum anderen diese Trinkschwäche, welche kein existenzielles Problem war, den Alltag aber sehr schwierig machte.