Weitere Literaturquellen werden im Text genannt. Der Text wurde durch die oben angegebenen Editoren im Oktober 2018 überprüft und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Er soll nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden. Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall und interdisziplinär entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Sie zutreffenden Maßnahmen informieren. Basisliteratur Cario H, Grosse R, Jarisch A, et al. : Leitlinie Sichelzellkrankheit (S2k). Differenzierung zwischen Sichelzellenanämie und S/β0 Thalassämie | Labormedizin | Maternidad y todo. AWMF online 2014 [URI: leitlinien/ detail/ ll/] Kunz J, Kulozik A: Sichelzellkrankheit. In: Niemeyer C, Eggert A. ed. Pädiatrische Hämatologie und Onkologie Springer; 2018, 65 [DOI: 10. 1007/978-3-662-43686-8_2] Rees DC, Williams TN, Gladwin MT: Sickle-cell disease.
1 Zweitens haben Patienten mediterraner Abstammung eine höhere Inzidenz von Thalassämiemerkmalen als Patienten afrikanischer Abstammung, da sie eher eine ß0-Thalassämie als eine ß-plus-Thalassämie haben. 2 Die S/ß0-Thalassämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die von Eltern vererbt werden kann, die eine Sichelzell-Thalassämie haben. Sichelzellen und thalassemia full. 5. Die wahrscheinlichste Diagnose für unseren Patienten ist S/ß0-Thalassämie. Diese hämatologische Störung wird anhand von Laborbefunden diagnostiziert (Tabelle 4) und ist durch das Vorhandensein von Splenomegalie sowie morphologischen Merkmalen der roten Blutkörperchen (RBC) im peripheren Blut gekennzeichnet. Die erwarteten Ergebnisse der Hämoglobin-Elektrophorese für S/ß0-Thalassämie stimmen am ehesten mit den Ergebnissen unseres Patienten überein, insbesondere Hämoglobin S. Tabelle 4 Differenzierung von Sichelzellanämie und S/β0 Thalassämie Differenzierung von Sichelzellanämie und S/β0-Thalassämie 6. Die Symptome der Sichelzellenanämie werden durch unterstützende Maßnahmen gelindert.
Der Name "Thalassämie" kommt vom griechischen thalassa (Meer) und häma (Blut). 1925 wurde von einem Arzt in Detroit (USA) eine schwere angeborene Anämie bei einem Kind italienischer Einwanderer beschrieben und Thalassämie genannt. Man dachte damals, diese Erkrankung gäbe es nur im Mittelmeerraum. Die Thalassämien sind erbliche Erkrankungen des Eiweiß-Anteils des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin). Symptome: Welche Krankheitszeichen haben Patienten mit Sichelzellkrankheit? | Kinderkrebsinfo. Der Eiweiß-Anteil des Hämoglobins besteht aus 4 sog. Ketten, die nach dem griechischen Alphabet benannt sind: alpha (α), beta (ß), gamma (γ) bzw. delta (δ) Ketten (Abbildung 1). Abbildung 1 Eine dieser 4 Ketten ist bei den Thalassämien vermindert bzw. wird überhaupt nicht gebildet. Die überschüssigen Ketten schädigen die roten Blutkörperchen so, dass sie winzig klein sind und entweder schon im Knochenmark, (bei der Beta-Thalassämie) oder erst in der Blutbahn, (bei der Alpha-Thalassämie) zerfallen. Bei Kindern mit der beta- Thalassämie, die nicht transfundiert werden, wird auch in der Leber und der Milz Blut gebildet, um das Knochenmark zu unterstützen.
Bei Bedarf werden Bluttransfusionen zur Korrektur niedriger Hämoglobinwerte verabreicht. Andere, dauerhaftere Lösungen sind die allogene Knochenmarktransplantation und die Gentherapie. Die einzige derzeit verfügbare kurative Therapie ist die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation, die es den Patienten ermöglicht, transfusionsunabhängig zu werden. 3 Abkürzungen SCC Sichelzellkrise NRBCs nukleierte rote Blutkörperchen HbSS Sichelzellenhämoglobin RBCs rote Blutkörperchen GTG Valin GAG Glutaminsäure HbF Hämoglobin F HbA2 Hämoglobin A2 HbA Hämoglobin A WBC weiße Blut Zellen MCV mittleres korpuskulares Volumen MCH mittleres korpuskulares Hämoglobin MCHC mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration HbSC Hämoglobin SC HbS Hämoglobin S thal Talassämie HPFH vererbte Persistenz von fetalem Hämoglobin. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st edn. Sichelzellen und thalassämie und. Philadephia: Saunders Elsevier. 2007; 520 – 530.. Beta Thalassämie Differentialdiagnosen. Medscape-Website. Available at:.
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