Morbus Fabry (Fabry-Syndrom, Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der es durch eine Genmutation zu einem Enzymdefekt kommt. Die Folge ist ein verminderter Abbau von Stoffwechselprodukten und deren vermehrte Speicherung in der Zelle. Dadurch wird die Zelle geschädigt und stirbt ab. In der Folge werden Organe geschädigt und, je nach Organschädigung, können eine Vielzahl an Symptomen auftreten. Begleitende Symptome bei Morbus Fabry Morbus Fabry ist eine Erkrankung, die mehrere Organsysteme gleichzeitig betrifft, man bezeichnet dies als eine sogenannte Multiorganerkrankung. Dementsprechend unterschiedlich sind die begleitenden Symptome. Zu den häufigsten zählen: Schmerzen im Bereich der Hände und Füße brennende Schmerzen in den Körperspitzen (Akren): Nase, Kinn, Ohren Veränderungen der Haut Nierenschädigungen Herz- und Gefäßerkrankungen Sehprobleme Beschwerden des Verdauungstrakts. Symptome an den Augen bei Morbus Fabry Viele Patienten mit Morbus Fabry sind von Symptomen an den Augen betroffen.
MORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Erkrankung. Sie zählt zur Familie der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie tritt relativ selten auf: Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1: 40. 000. Bei Menschen mit Morbus Fabry lagern Zellen ein Lipid mit der Bezeichnung Globotriaosylceramid (GL-3) ein, das normalerweise durch das Enzym α-Galaktosidase A in den Zellen abgebaut wird. Durch den Gendefekt bei Morbus Fabry produziert der Körper nicht genügend funktionsfähiges α-Galaktosidase A, um Globotriaosylceramid abzubauen. In der Folge reichert sich GL-3 in den Lysosomen der Zellen an. In der Folge kann es zu Schäden in vielen Körpergeweben und Organen kommen. SYMPTOME Viele Symptome des Morbus Fabry treten auch bei anderen Erkrankungen auf, was die richtige Diagnose oftmals erschwert. Darüber hinaus können die Symptome des Morbus Fabry individuell sehr unterschiedlich sein. Typisch sind beispielsweise Brennschmerzen in Händen und Füßen, Probleme zu Schwitzen, Durchfälle, Hautveränderungen (sog.
Moderne Diagnostik mit Trockenbluttest ist in der Praxis problemlos durchzuführen Warum ist eine frühe Testung essenziell? Morbus Fabry verläuft chronisch progredient. Durch die zunehmende Akkumulation des Speichermaterials kommt es zunächst zu Schädigungen auf zellulärer Ebene in verschiedenen Geweben, die schließlich zu irreversiblen Organschädigungen führen (Eng 2007). Ziel der spezifischen Therapien ist es, das Speichermaterial aus den Zellen zu entfernen bzw. deren weitere Ablagerung zu minimieren. Damit soll die progressive Abnahme der Organfunktionen möglichst vor Eintritt einer irreversiblen Schädigung verhindert, stabilisiert oder umgekehrt werden. Je früher dies geschieht, desto besser. Wann ist ein M. Fabry Test sinnvoll? Ein Test sollte bei einem Verdacht auf Morbus Fabry immer durchgeführt werden. Dies ist heute unkompliziert mittels Trockenbluttest möglich, der sich jederzeit in die Praxisroutine integrieren lässt. Eine Fabry Erkrankung lässt sich so kurzfristig sicher bestätigen oder ausschließen.
Wenn sich bei einem Patienten aufgrund der Anamnese und des klinischen Bildes der Verdacht auf einen Morbus Fabry ergibt, empfiehlt sich eine entsprechende Labordiagnostik durchzuführen, um diesen Verdacht auszuschliessen. Basisuntersuchungen sind bei Männern die Bestimmung der Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A z. B. in Leukozyten. Bei Frauen erfordert die sichere Diagnose die Mutationsanalyse des alpha-Galaktosidase A-Gens (GLA-Gen). 1, 2 Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A bestimmen Bei Männern kann ein Morbus Fabry durch Testung der Aktivität des Enzyms der alpha-Galaktosidase A diagnostiziert werden. In der Regel wird die Enzymaktivität in Blut, Leukozyten oder mithilfe eines Trockenbluttests (DBS, dried blood spots) ermittelt. 1, 2 Mehr Informationen zum Trockenbluttest: DBS Kit - Einfache und frühe Fabry-Diagnostik mit Trockenbluttest Mutationsanalyse Bei Frauen mit Morbus Fabry kann die Enzymaktivität im Blut im Normalbereich liegen, selbst wenn Fabry-Symptome vorhanden sind.
Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine Erkrankung, die fortschreitend (progredient) verläuft. Die Krankheit wird durch einen Mangel, das Fehlen oder die nicht vollständige Funktion eines Enzyms verursacht. Dadurch sammelt sich im Laufe der Zeit ein zelluläres Abfallprodukt an, das Gewebe und wichtige Organe immer mehr schädigt.
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