Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Das komplexe Syndrom ist durch eine Vielzahl von genetischen Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Die resultierenden Fehlbildungen können das äußere Erscheinungsbild betreffen, aber auch innere Organe. So sind angeborene Herzfehler typisch. 50 fall pädiatrie . Da die feststellbaren Symptome denen des Ullrich-Turner-Syndroms sehr ähnlich sind, bezeichnet man das Noonan-Syndrom auch als "Pseudo-Turner-Syndrom" oder "Male-Turner-Syndrom". Im Gegensatz zum Ullrich-Turner-Syndrom sind jedoch keine Besonderheiten der Chromosomen (in Bezug auf Anzahl und Struktur) nachweisbar. Die Bezeichnung "Noonan-Syndrom" geht auf die US-amerikanische Kinderkardiologin Jacqueline Noonan zurück, die das Syndrom erstmals 1963 [1] und ausführlich 1968 beschrieben hat. [2] Ursachen [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Bei der Hälfte der Menschen mit einem Noonan-Syndrom liegen Veränderungen ( Mutationen) des PTPN-11-Gens vor, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 12 befindet. Dieses Gen ist verantwortlich für ein Protein (SHP-2), das eine zentrale Funktion in der Wachstumsregulation ausübt, und beeinflusst eine Vielzahl von Stoffwechsel- und Wachstumsvorgängen.
Hauptsymptome sind anhaltende Rötung, Hyperkeratose und Schwellung ohne systemische Entzündungszeichen. Wie lautet die Diagnose? 10. 2021 | Blickdiagnosen | Blickdiagnose | Online-Artikel Zwei Mal braun auf der Wange Auf der linken Wange einer 56-jährigen Patientin wächst seit fünf Jahren eine pigmentierte Makula. Da diese in den letzten drei Monaten deutlich an Größe zugenommen und sich die Farbe verändert hat, stellt sie sich nun beim Arzt vor. Es zeigt sich eine 7 × 5 mm große, unscharf begrenzte, bräunliche Makula, bei der zwei Brauntöne imponieren. 50 Fälle Pädiatrie | jetzt unschlagbar günstig | shopping24.de. Wie lautet Ihre Diagnose? 16. 02. 2021 | Blickdiagnosen | Blickdiagnose | Online-Artikel Der Rücken eine Mondkrater-Zone Bei einem 64-jährigen Patienten ziehen sich dicke, grünliche Verkrustungen der Haut über weite Teile des Rückens und der Schultern. Von den immer mal wieder ähnlich auftretenden Hautveränderungen ist der Mann allerdings wenig beeindruckt. Zum Arzt geht er wegen Fieber und weil er sich insgesamt schwach fühlt. Wie lautet die Diagnose?
Die körperliche Untersuchung ergab eine örtlich klar begrenzte Desquamation der Fingerhaut. Der Patient berichtete, dass er eine nahe dem Nagelrand gelegene Dornwarze selbst behandelt hatte. Wie lautet Ihre Diagnose? 05. 2020 | Blickdiagnosen | Blickdiagnose | Online-Artikel Der Bart ist weg an einem Fleck – aber warum? Ein 43-jähriger Patient stellt sich mit einer seit zwei Monaten bestehenden haarlose Stelle am Bart vor – die sonstige Körperbehaarung ist nicht betroffen. Der Patient vermutet eine psychische Belastung als Ursache. Wie lautet die Diagnose?
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