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Das Zentrum für Seltene Erkrankungen ist eine fachübergreifende Einrichtung der Uniklinik Köln und setzt sich zum Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, Behandelnde sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt. Das übergeordnete Referenzzentrum (A-Zentrum) ist dabei Kontaktstelle für Patientinnen und Patienten und deren Behandelnde. Es vermittelt Menschen mit gesicherter seltener Diagnose oder klarer Verdachtsdiagnose an die passenden spezialisierten Fachzentren (B-Zentren) innerhalb der Uniklinik Köln und darüber hinaus. Hilfe für Patienten ohne Diagnose. Dort werden die Patientinnen und Patienten in einem interdisziplinären Team diagnostisch abgeklärt, langfristig wissenschaftsnah betreut und behandelt. Das A-Zentrum ist außerdem Anlaufstelle für Menschen mit unklarer Diagnose, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Um den Diagnoseweg zu verkürzen und zielgerichtet eine Weiterbehandlung einzuleiten, werden interdisziplinär Empfehlungen zum Procedere erarbeitet.
Dabei ist die Diagnose Grundvoraussetzung für die richtige Behandlung. Aber solche komplexen medizinischen Fälle richtig zu diagnostizieren und zu behandeln ist eine schwierige Aufgabe, die am besten interdisziplinär durch Experten unterschiedlicher Fachdisziplinen zu meistern ist. Daher wurde Anfang 2011 am Universitätsklinikum Bonn das erste Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEB) in Nordrhein-Westfalen mit dem Ziel gegründet, Diagnose und Therapie solcher Krankheiten voranzutreiben. Die meisten Patienten haben einen langen Weg hinter sich Als eine zentrale Anlaufstelle für Patienten mit bisher nicht diagnostizierten Erkrankungen richtete das ZSEB 2012 eine direkte Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose ein. Aber auch Menschen mit bestehender Diagnose einer seltenen Erkrankung wenden sich an das ZSE, um geeignete Ansprechpartner am UKB zu finden. Hausärztliche Versorgung - Hausarztpraxis PD Dr. Mücke. In enger Zusammenarbeit mit der Pädiatrie am UKB gab es vor etwa drei Jahren eine Erweiterung für Kinder mit einer bisher nicht diagnostizierten Erkrankung und deren Eltern.
Impressum | Datenschutzerklärung | Barrierefreiheit Seit 2017 ca. 4. 500 Anfragen Seit 2017 ca. 2. 000 Patientenakten gesichtet Aktuell: 1. 000 schriftliche Anfragen pro Jahr und 18-20 telefonische Anfragen pro Woche Anfragen nach Geschlecht in 2021: 30% männlich – 70% weiblich 25% der Anfragen werden am ZSEB direkt bearbeitet. Seltene erkrankungen bonn international. Einsatz von KI derzeit bei jedem fünften, besonders schwierig zu lösenden Fall-Tendenz steigend. 15 Mitarbeiter: 3 Ärzte (Psychosomatik, Humangenetik, Pädiatrie), 1 Koordinatorin, 1 Lotsin, 10 Medizinstudierende ZSEB – Detektive für Patienten ohne Diagnose In Deutschland leben nach aktuellen Schätzungen vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Als "selten" bezeichnet man Krankheiten, wenn weniger als fünf von 10. 000 Menschen davon betroffen sind. Es gibt schätzungsweise 8. 000 solcher seltenen Erkrankungen, die sehr häufig erblich bedingt sind. Eine verspätete Diagnose ist die Regel – oft geht ihr eine lange Odyssee von Arzt zu Arzt voraus, bis der passende Experte gefunden ist.
Würde man einen Patienten mit einer seltenen Erkrankung vier Tage stationär aufnehmen, alle Tests mit ihm machen und maximale Ressourcen aufwenden, würde man nach meiner Einschätzung heute für maximal 40 Prozent der Patienten zu einer Diagnose kommen. Wie finden Sie die Diagnose und wie hilft Ihnen künstliche Intelligenz dabei? Ein Team von Studierenden sortiert die eingeschickten Unterlagen, sie sind auch beim Ambulanztermin mit dem Betroffenen anwesend. Dann erstellen sie einen Fallbericht, der in der interdisziplinären Fallkonferenz diskutiert wird. Das ist das Kernstück unserer Arbeit. Pro Jahr bekommen wir etwa tausend Anfragen, 400 Fälle bearbeiten wir, allerdings nehmen nicht alle dieser Patienten einen Ambulanztermin wahr. Außerdem machen wir eine datenbankgestützte Recherche. Seltene erkrankungen bonn e. Dazu arbeiten wir mit Patienten-Fragebögen, deren Antwortmuster mit Datenbanken verglichen werden, um Hinweise auf bestimmte Krankheitsgruppen zu finden. Solche Datenbanken sind zum Beispiel Isabel Healthcare oder FindZebra.
Beteiligte Institutionen und Förderung: Neben dem Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik sowie dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn waren die Charité-Universitätsmedizin Berlin, die Universitäten Greifswald, Tübingen, Düsseldorf, Lübeck, Heidelberg, die TU München sowie Universitäten aus Südafrika, Frankreich, den USA und Norwegen beteiligt. Terminvereinbarung - Praxis PD Dr. Mücke. Gefördert wurde die Studie hauptsächlich von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG). Publikation: Tzung-Chien Hsieh et al. : GestaltMatcher: Overcoming the limits of rare disease matching using facial phenotypic descriptors, Nature Genetics, DOI: 10. 1038/s41588-021-01010-x
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