Ist eines von ihnen defekt, wirkt sich dies vor allem auf die kleinsten Blutgefäße aus, die Kapillaren. Sie sind dann weniger belastbar und reißen leicht. Die kleinsten venösen Gefäße, die Venolen, sind erweitert. Darüber hinaus bilden sich fehlerhafte Verbindungen zwischen den Venolen und den Arteriolen, welche die dazwischenliegenden Kapillaren umgehen. Man spricht hier von sogenannten arteriovenösen Anastomosen, einer Art Kurzschlussverbindung zwischen den kleinen Arterien und Venen. Äußerlich erkennbar ist Morbus Osler an den sichtbar erweiterten Blutgefäßen in der Haut und in den Schleimhäuten. Die sogenannten Teleangiektasien befinden sich meist im Gesicht, vor allem im Bereich von Mund und Nase. Aber auch an den Fingerkuppen können die rot-blauen, punktförmigen Flecken auftreten. Meist zeigen sich diese flachen Gefäßerweiterungen erstmals während der Pubertät oder im jungen Erwachsenenalter und nehmen bis etwa zum 50. Lebensjahr kontinuierlich zu. Auch das vermehrte Nasenbluten tritt meist im Jugendalter zum ersten Mal auf und nimmt mit steigendem Alter weiter zu.
Morbus Osler ist nicht heilbar. Selbst wenn die erkrankten Gefäße verödet, verschlossen oder entfernt werden, bilden sich oft neue Läsionen. Wie stark die Symptome ausgeprägt sind, hängt unter anderem davon ab, welches Gen ursächlich für die Beschwerden ist und welche Organe betroffen sind. Allgemein ist die Lebenserwartung des Patienten höher, wenn das ALK-Gen geschädigt ist, da es hier seltener zu gefährlichen Gefäßveränderungen in der Lunge oder im Gehirn kommt. Um im Alltag mit den Einschränkungen besser zurechtzukommen, die durch den Morbus Osler entstehen, sollten Betroffene ein Leben lang von Spezialisten betreut werden. Dies kann zum Beispiel in einem spezialisierten Zentrum geschehen, in dem HNO-Ärzte, Lungenärzte und Internisten gemeinsam an der Behandlung der seltenen Gefäßerkrankung arbeiten. Außerdem ist es ratsam, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, um im Austausch mit anderen Patienten neue Wege kennenzulernen, mit der angeborenen Erkrankung umzugehen.
Der Verlauf ist ganz unterschiedlich, selbst bei Erkrankten in einer Familie: Einige merken keine oder nur schwache Zeichen. Andere sind etwa durch Nasenbluten so beeinträchtigt, dass sie ihren Alltag nicht bewältigen oder nachts kaum schlafen können. Untersuchungen Oft lässt sich die Krankheit schon durch ein ärztliches Gespräch und eine körperliche Untersuchung feststellen. Meist folgen mehrere Untersuchungen, um nach fehlgebildeten Gefäßen zu suchen. Gerade für die Lunge ist das wichtig: Erweiterte Gefäße können hier lange Zeit unbemerkt bestehen, aber plötzlich zu Komplikationen führen. Wenn man sie früh erkennt und behandelt, kann man das meist verhindern. Wichtig ist, dass solche Untersuchungen auch vor oder zu Beginn einer Schwangerschaft erfolgen, da dann das Blutungsrisiko erhöht ist. Die Behandlung Morbus Osler ist nicht heilbar. Aber es gibt eine Vielzahl von Behandlungen, um Beschwerden zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Welche bei Ihnen angezeigt sind, hängt davon ab, wie sich die Krankheit äußert und welche Organe betroffen sind.
Genetische Beratung Die Vererbung ist autosomal-dominant. Die Penetranz ist altersabhngig, wobei die Mehrheit vor dem 50. Lebensjahr Symptome zeigt. Der Phnotyp ist sehr variabel, auch zwischen Mitgliedern der gleichen Familie. Management und Behandlung Das Krankheitsmanagement umfasst die Vorbeugung und Behandlung von Epistaxis und Anmie, das Screening auf AVM und die Beratung bei schwangerschaftsbezogenen Fragen. Die pulmonalen AVM sollten frhzeitig erkannt und (wenn mglich) okkludiert werden. Persistierende pulmonale AVM sollten kontinuierlichen berwacht werden. Bei schwerer Leberbeteiligung wird eine multidisziplinre Patientenbeurteilung in einem Zentrum mit Expertise in HHT empfohlen. Normalerweise werden nicht blutende zerebrale AVM nicht behandelt, whrend blutende oder symptomatische AVM in der Regel eine Behandlung erfordern. Gastrointestinale Teleangiektasien knnen manchmal die Ursache fr eine signifikante Anmie sein, insbesondere bei lteren Patienten, und erfordern ein spezielles Management.
Allgemeine Kontakt-Infos Bezeichnung Morbus - Osler - Selbsthilfe e. V. - bundesweit - Land Deutschland Bundesland Nordrhein-Westfalen PLZ 41372 Ort Niederkrüchten Straße Lessingstr. 13 Telefon (0 21 63) 8 12 49 ODER (0 21 63) 57 93 4 Fax (0 21 63) 57 93 43 * Das vorstehende Profil wurde vom Rehacafé-Betreiber mit größter Sorgfalt aus allgemein öffentlich zugänglichen Quellen erstellt. Der Rehacafé-Betreiber übernimmt daher für die Richtigkeit und Vollständigkeit der Daten keinerlei Gewähr. Sollten die von uns mitgeteilten Informationen unzutreffend und/oder unvollständig sein, so sind wir für Hinweise dankbar. Im Profil enthaltene Links und Verweise sollen Ihnen eine Orientierung im Internet erleichtern. Diese Links werden von rehacafe regelmäßig überprüft. Bitte beachten!!! Mit dem Aufrufen der Links verlassen Sie unsere Homepage. Für die Inhalte und Reichweiten der angebotenen Informationen der aufgerufenen Seiten übernehmen wir keine Gewähr. Die weitere, insbesondere die kommerzielle Verwendung der Informationen, kann durch Urheberrechte und andere Schutzbestimmungen eingeschränkt oder untersagt sein.
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