Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: Sichelzellkrankheit 1 Definition Sichelzellsyndrome sind strukturelle Hämoglobinopathien und entstehen durch eine Mutation der β-Globinkette des Hämoglobins. 2 ICD10-Ziffern D57. 0: Sichelzellenanämie mit Krisen D57. 1: Sichelzellenanämie ohne Krisen D57. 2: Doppelt heterozygote Sichelzellenkrankheit (z. B. Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie |. Hb-SC, Hb-SD, Hb-SE) D57. 3: Sichelzellen-Erbanlage (Hb-S-Erbanlage, Heterozygotes Hämoglobin S) D57. 8: Sonstige Sichelzellenkrankheiten 3 Pathophysiologie Die Mutation führt zum Austausch von Glutamin zu Valin an Position 6 der β-Globinkette. Das aus der Mutation resultierende Hämoglobin S (HbS) polymerisiert bei Desoxygenierung reversibel, sodass sich ein gelartiges Fasernetzwerk ausbildet, das die Steifigkeit der Erythrozytenmembran erhöht und durch Ausstrom von Kalium und Wasser eine Volumenreduktion der Zelle auslöst. Diese Veränderungen führen zur Sichelzelle, die ihre Verformbarkeit verliert und eine erhöhte Adhäsion an das Endothel von kleinen Venolen besitzt.
Mehrere Faktoren, zum Beispiel Infektionen, prädisponieren für Sichelzellkrisen. Durch multiple Episoden mikrovaskulärer Vasookklusionen entstehen chronische Organschäden. Weiterhin führt die vorzeitige Zerstörung der Erythrozyten in der Milz zur hämolytische Anämie. Sichelzellen und thalassemia . 4 Formen Grundsätzlich werden drei Formen von Sichelzellsyndromen unterschieden: Heterozygote HbS-Träger HbS- Homozygotie ( Sichelzellanämie) Compound-heterozygote Sichelzellsyndrome: Sichelzell-Thalassämie (S/β 0 -Thalassämie, S/β + -Thalassämie) HbSC-Krankheit: Kombination aus HbS und HbC HbSE-Krankheit: Kombination aus HbS und HbE Viele weitere Hämoglobinvarianten können das Sichelzellphämomen verstärken. 5 Klinik Heterozygote HbS-Träger sind meist asymptomatisch, selten kann eine schmerzlose Hämaturie, Anämie oder schmerzhafte Sichelzellkrise auftreten. Patienten mit Sichelzell-Thalassämie und HbSE-Krankeit haben meist nur milde Symptome. Die HbSC-Krankheit geht oft mit einer gering ausgeprägten hämolytischen Anämie sowie mit Retinopathie und aseptischen Knochennekrosen einher.
Der Name "Thalassämie" kommt vom griechischen thalassa (Meer) und häma (Blut). 1925 wurde von einem Arzt in Detroit (USA) eine schwere angeborene Anämie bei einem Kind italienischer Einwanderer beschrieben und Thalassämie genannt. Man dachte damals, diese Erkrankung gäbe es nur im Mittelmeerraum. Die Thalassämien sind erbliche Erkrankungen des Eiweiß-Anteils des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin). Der Eiweiß-Anteil des Hämoglobins besteht aus 4 sog. Ketten, die nach dem griechischen Alphabet benannt sind: alpha (α), beta (ß), gamma (γ) bzw. Sichelzellen und thalassemia der. delta (δ) Ketten (Abbildung 1). Abbildung 1 Eine dieser 4 Ketten ist bei den Thalassämien vermindert bzw. wird überhaupt nicht gebildet. Die überschüssigen Ketten schädigen die roten Blutkörperchen so, dass sie winzig klein sind und entweder schon im Knochenmark, (bei der Beta-Thalassämie) oder erst in der Blutbahn, (bei der Alpha-Thalassämie) zerfallen. Bei Kindern mit der beta- Thalassämie, die nicht transfundiert werden, wird auch in der Leber und der Milz Blut gebildet, um das Knochenmark zu unterstützen.
Findet dieser durch die Krankheitsgeschichte ( Anamnese ) und die körperliche Untersuchung des Patienten Hinweise auf eine Sichelzellkrankheit, wird er eine Blutentnahme vornehmen. Für eventuelle weitere Untersuchungen wird der Arzt den Patienten in ein Krankenhaus überweisen, das auf Bluterkrankungen bei Kindern und Jugendlichen spezialisiert ist ( Klinik für Pädiatrische Hämatologie). Die Diagnose der Sichelzellkrankheit kann durch eine Blutuntersuchung, die Hämoglobin-Elektrophorese heißt, sichergestellt werden. Hierbei wird in einer Blutprobe des Patienten nach dem Sichelzell- Hämoglobin (Hämoglobin S, HbS) gesucht. Findet sich HbS zu weniger als 50% des gesamten Hämoglobins in der Blutprobe, so handelt es sich um einen Träger der Sichelzellkrankheit. Sichelzellen und thalassemia youtube. Macht das HbS den größeren Anteil (> 50%) am Gesamthämoglobin aus, kann eine Sichelzellkrankheit vorliegen. Eine modernere Methode zum Nachweis einer Sichelzellkrankheit ist die so genannte Hochleistungs-Flüssigkeits-Chromatographie.
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