47 Chromosomen Karyotyp → ♀: 47, XX, +21 bzw. ♂: 47, XY, +21 Translokationstrisomie 21 (ca. Trisomie wahrscheinlichkeit berechnen formel. 4%) Definition: Die Erbinformationen des Chromosoms Nummer 21 sind 3-fach vorhanden, jedoch einmal an ein anderes Chromosom (meist Chromosom 14) angelagert Häufigkeit: Nicht vom Alter der Mutter abhängig, familiär gehäuft (kann aber auch als Neumutation auftreten) Pathogenese Die Translokationstrisomie entsteht in ca. 50% der Fälle durch eine Vererbung einer balancierten Translokation von einem Elternteil (meist der Mutter → Keine Trisomie, unauffälliger Phänotyp) und in ca.
Die befruchtete Eizelle weist dann (da noch ein Chromosom hinzukommt) insgesamt drei Chromosomen auf: Je eins von Mutter und Vater und ein zusätzliches von entweder Mutter oder Vater. Dies wird als Genommutation bezeichnet, also als eine Besonderheit in Bezug auf die Anzahl der Chromosomen. Freie Trisomien (s. u. ) entstehen aufgrund einer Non-Disjunction während der Meiose, Mosaik -Trisomien (s. u. Trisomie wahrscheinlichkeit berechnen excel. ) entstehen durch Non-Disjunction während der Mitose. Jede gebärfähige Frau in jeder Altersstufe kann ein Kind mit einer Form der Trisomie bekommen. Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie beim Kind nimmt mit wachsendem Alter der biologischen Kindmutter (und möglicherweise auch des biologischen Kindvaters) zu, sodass es in Deutschland für Gynäkologen verpflichtend ist, Schwangere ab dem Alter von 35 Jahren im Rahmen von Pränataldiagnostik auf die Möglichkeit einer Untersuchung der kindlichen Chromosomen durch Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese oder die Nabelschnurpunktion hinzuweisen.
Formen der Trisomie Unterschieden werden vier Formen der Trisomie: Freie Trisomie Dies ist der häufigste Trisomie-Typus: In allen Körperzellen liegt das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine freie Trisomie diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie (s. u. ) vorliegt. Freie Trisomien entstehen aufgrund meiotischer Non-Disjunction. Translokations-Trisomie Bei diesem Trisomie-Typus liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom zum Teil dreifach statt zweifach vor. Ein zusätzlicher Teil eines dritten Chromosoms hat sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dieser "Ortswechsel" eines Chromosoms oder eines Chromosomenstücks wird in der Genetik als Translokation bezeichnet, wobei es sich hier um eine unbalancierte Translokation handelt, da mehr genetisches Material vorhanden ist als gewöhnlich. Die Vererbung eines translozierten Chromosoms führt somit zu dieser speziellen Form der Trisomie. Lösungsblatt: Down-Syndrom (Trisomie 21). Mosaik-Trisomie Bei diesem Trisomie-Typus liegt nicht in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom dreifach vor, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen diploiden Chromosomensatz.
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