Säuglinge mit CAH neigen dazu, 17-OH-Progesteronspiegel im Bereich von 2 000 bis 4 000 ng / dl zu haben, während Erwachsene mit CAH 17-OH-Progesteronspiegel über 200 ng / dl haben. Hohe 17-OH-Progesteronwerte könnten auch auf das Vorhandensein eines Nebennierentumors hinweisen, der auch den Hormonspiegel beeinflussen kann. Weitere Tests können erforderlich sein, um die spezifische Ursache für erhöhte CAH-Spiegel zu bestimmen.
Verdacht auf Late onset AGS (21-Hydroxylase-Defizit) (jeweils 1 x Serum basal und nach Stimulation): 17-OH-Progesteron und Corstiol im ACTH-Stimulationstest (basal und 60 Minuten nach i. v. Injektion von 25IE ACTH (1 Ampulle Synacthen)). Bei einem auffälligen Ergebnis ist ggf. eine weitere molekulargenetische Abklärung sinnvoll. (Bei V. 17-OH-Progesteron erhöht - AGS, PCO oder doch keins von beidem?. a. seltenere AGS-Formen wie 11-Hydroxylase-Defekt und 3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Defekt ggf. auch Bestimmung von 11-Desoxycortisol, 11-Desoxycorticosteron, Pregnenolon und 17-OH-Pregnenolon) Blutabnahme jeweils möglichst zu Zyklusbeginn (3. – 5. Zyklustag). Hyperprolaktinämie Klinik: Galaktorrhoe, sekundärer Hypogonadismus mit Zyklusstörungen bis hin zur Oligo-/Amenorrhoe, verminderte Libido, ggf. auch lokale Symptome wie Kopfschmerzen oder Gesichtsfeldausfälle durch die Tumorausdehnung bei Prolaktinom. Diagnostik (1 x Serum): Kontrolle des Prolaktinspiegels in möglichst stressfreier Situation. Ausschluss einer Hypothyreose durch Bestimmung von TSH basal.
Diagnose-Algorithmen Gynäkologie Amenorrhoe Klinik: Ausbleiben der Menstruation bis zum 16. Geburtstag (primäre Amenorrhoe) bzw. mehr als 3 – 6 Monate bei etabliertem Zyklus (sekundäre Amenorrhoe) Diagnostik (1 x Serum): Nach Ausschluss einer Schwangerschaft und Ausschluss organischer Ursachen, Erhebung eines basalen Hormonstatus: LH, FSH, E2, Prolaktin, Testosteron, Androstendion, DHEAS, TSH basal Androgenisierung Häufigste Ursache eines Androgenüberschusses sind das polycystische Ovarsyndrom (PCO), seltener das adrenogenitale Syndrom oder androgenproduzierende Tumore. Klinik: Zu den Androgenisierungserscheinungen zählen Hirsutismus, Akne, Alopecie und Seborrhoe. 17 oh progesterone erhöht ursachen 1. Auch bei normwertigen Androgenspiegeln im Serum ist eine vermehrte Empfindlichkeit gegenüber Androgenen auf Rezeptorebene möglich. Diagnostik (allgemein 1 x Serum): Testosteron, Androstendion, DHEAS, SHBG (freier Androgenindex), 17-OH-Progesteron (Screening auf late onset AGS), TSH basal. Verdacht auf PCO-Syndrom (1 x Serum, 1 x NaF): LH, FSH (LH-/FSH-Quotient zu Zyklusbeginn oft erhöht), Testosteron, DHEAS, Androstendion, SHBG (verminderte Werte können auf eine begleitende Insulinresistenz hinweisen), HOMA-Index (berechnet aus Nüchtern-BZ und Insulinspiegel) als Marker für eine Insulinresistenz.
Medikamentenanamnese (erhöhte Prolaktinspiegel können als Nebenwirkung bei der Einnahme einer Vielzahl von Medikamenten auftreten, insbesondere Neuroleptika, aber auch z. B. Schlafmittel, Antidepressiva, Antihypertonika). Kontrolle der Androgenspiegel zum Ausschluss einer Begleithyperprolaktinämie bei Hyperandrogenämie. Ggf. bildgebende Diagnostik zum Ausschluss eines Prolaktinoms. Sterilität (jeweils 1 x Serum) Erhebung eines basalen Hormonstatus zu Zyklusbeginn (LH, FSH, E2, Prolaktin, Testosteron, Androstendion, DHEAS, TSH basal). Durchführung eines Zyklusmonitorings mit Überwachung der Follikelreifung mit präovulatorischer Kontrolle von LH und E2 ab ca. 17 oh progesteron erhöht ursachen der. 10. – 12. Zyklustag in Kombination mit einer Follikulometrie. Überwachung der Lutealphase mit Bestimmung von Progesteron und Östradiol am ca. 6. /7. postovulatorischen Tag. Klimakterium/Menopause Klinik: In der Peri-/Postmenopause kommt es zu einem kontinuierlichen Abfall zunächst der Progesteronproduktion und insbesondere auch der Östrogenproduktion, wodurch typische klimakterische Symptome wie Hitzewallungen, Stimmungsschwankungen, Schlaflosigkeit etc. ausgelöst werden können.
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