flinke Biene Themenersteller Neuer Benutzer HMSN Typ I Beitrag #1 Hallo, bei meiner Tochter (8 Jahre) ist die Erkrankung HMSN Typ I diagnostiziert worden. Es handelt sich um eine Muskelerkrankung. Nun soll sie Physiotherapie und Ergotherapie bekommen. Aber der Kinderarzt hat schon angedeutet, dass keine Behandlung auf Dauer werden soll. Ein anderes Kind was er behandelt wäre bei einem Spezialisten. Er hat also Angst wegen der Kosten. Naja mittlerweile habe ich Erfahren, dass der Spezialist nicht mehr praktiziert. Kennt euch einer von Euch aus, ob es im Raum Bad Dürkheim einen Spezialisten für Muskelerkrankungen bei Kindern gibt? Bad Dürkheim liegt zwischen Mannheim und Kaiserslautern. Ich freue mich auf Eure Antworten. Gruss Stöpsel2006 Erfahrener Benutzer HMSN Typ I Beitrag #2 Hey, frag doch mal bei deiner Krankenkasse nach. Die müssten das wissen und werden es auch Ist das denn eine Erkrankung die man weitesgehend in den Griff bekommen kann? Hmsn typ 1 behinderungsgrad plus. Wir schicken Euch ganz viel Kraft. LG HMSN Typ I Beitrag #3 das finde ich ja nett, dass du mir geantwortet hast.
Typ 4D: Dieser Typ ist auch HMSNL, benannt nach der Bulgarischen Stadt Lom, bekannt, da man dort eine Zigeunerfamilie mit diesem Subtyp beobachten konnte. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv und der Defekt liegt auf Chromosom 8. Klinisch präsentiert sich dieser Typ mit distaler Schwäche, Muskelschwund und sensorischem Verlust, Fuß und Hand-Deformitäten sowie Verlust der tiefen Sehnenreflexe. Taubheit betrifft ab der dritten Lebensdekade alle Patienten. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist bereits bei jüngeren Patienten stark vermindert und ab dem 15. Lebensjahr nicht mehr messbar. Typ 4F: Bei diesem Typ handelt es sich um einen schweren Verlauf rezessiv-vererbter HMSN, den man bei einer großen libanesischen Familie beobachten konnte. Die Krankheit wird durch eine Mutation im PRX-Gen auf Chromosom 19 verursacht. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist deutlich verlangsamt und die Nervenbiopsie zeigt zwiebelförmige Verdickungen. Schwerbehinderung - hmsn.de. Typ 4J: Typ 4J wird durch eine Mutation im FIG4-Gen verursacht, welches auf Chromosom 6 liegt.
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