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Autor: Ulrike Laitko, fachliche Prüfung: Yvonne Jurkoweit (Ärztin) Stand: 17. 02. 2022
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Chromosomen und ihre Fehlverteilungen (Aneuploidien, Trisomien) Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, die Träger unserer Erbinformation sind. Liegt ein Chromosom nicht in der normalen Anzahl vor, spricht man allgemein von Fehlverteilungen oder Aneuploidien. Liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach statt zweifach vor, spricht man von einer Trisomie. Eine Trisomie ist häufig die Folge einer Fehlverteilung der Chromosomen in der Reifung der Eizellen oder (seltener) der Samenzellen. Trisomie 13 auffälligkeiten ultraschall 1. Die Trisomien 21, 18 und 13 sind die häufigsten Chromosomenstörungen, die Ursache einer in der Frühschwangerschaft zu diagnostizierenden Entwicklungsstörung des Kindes sind. Trisomie 21 (Down-Syndrom) Bei der Triosmie 21 liegt das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vor. Ca. 30% der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 führen zu einer Fehlgeburt. Im vorgeburtlichen Ultraschall bei Feten mit einer Trisomie 21 müssen keine erkennbaren Auffälligkeiten vorliegen. Zum klinischen Erscheinungsbild gehören charakteristische Gesichts- und Körpermerkmale und eine Intelligenzminderung, die besonders die kognitiven, weniger die sozialen Fähigkeiten betrifft.
Nach der Entbindung kann die Trisomie 18 anhand einer Untersuchung des kindlichen Bluts sicher diagnostiziert werden. Hierbei erkennen Fachleute auch, welche Form der Trisomie genau vorliegt. Trisomie 18 nicht ursächlich behandelbar Weil die Ursachen nicht behandelbar sind, existiert bisher keine kausale Therapie des Edwards-Syndroms. Trisomie 13 auffälligkeiten ultraschall english. Vielmehr geht es darum, die Symptome des Kindes zu lindern und seine Lebensqualität zu erhöhen. Außerdem werden lebensbedrohliche Fehlbildungen und Beschwerden behandelt, zum Beispiel Herzfehler, andere Organfehlbildungen oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Teilweise können operativen Maßnahmen bereits während der Schwangerschaft durchgeführt werden und müssen nicht bis nach der Geburt warten. Oft ist eine Magensonde notwendig, weil die Nahrungsaufnahme durch Fehlbildungen am Kopf oder der Verdauungsorgane nicht problemlos erfolgt. Auch Physiotherapie kommt als symptomatische Therapiemaßnahme infrage, zum Beispiel bei fehlgebildeten Händen und Füßen, welche die Bewegungen des Kindes einschränken.