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Die hereditäre spastische Spinalparalyse ist eine seltene erbliche Erkrankung. Sie führt zu einer langsam fortschreitenden Spastik und Lähmung der Beine. Erstmals hat ein Forschungsteam eine Therapiemöglichkeit entdeckt und in einer klinischen Studie erprobt. Meist bricht die SPG5 im Jugendalter aus. Die Betroffenen können oftmals 20 bis 30 Jahre später nicht mehr gehen und sind im Alltag auf einen Rollstuhl angewiesen. Adam Wasilewski/AdobeStock Ist die Einnahme des cholesterinsenkenden Medikaments Atorvastatin eine Therapieoption für Patientinnen und Patienten mit hereditärer spastischer Spinalparalyse Typ SPG5? Die Antwort lautet: möglicherweise. Diesen Hinweis gibt eine erste klinische Studie mit Betroffenen, die an dieser seltenen erblichen Nervenerkrankung leiden. Bei Patientinnen und Patienten mit SPG5 kommt es zu einem schleichenden Funktionsverlust der motorischen Leitungsbahnen im Rückenmark. Ursache hierfür ist ein Defekt im Gen CYP7B1, das am Abbau von Cholesterin zu Gallensäuren beteiligt ist.
Die Streitfrage, ob Übererregbarkeit der Hirnrinde ein allgemeiner Prozeß ist betreffend die Erscheinungsformen (Phänotypen) der MND, einschliesslich Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und primäre Lateralsklerose (PLS) bleibt ungelöst. Davon abgesehen kann die klinische Unterscheidung (die Unterscheidung nach Symptomen) zwischen PLS und "nachahmenden Störungen" wie Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP) schwierig sein, möglicherweise die Diagnose verzögernd. Folglich war das Ziel der gegenwärtigen Studie die Natur und das Spektrum der Änderungen in der Hirnerregbarkeit über die Phänotypen der MND hinweg zu bestimmen, und, zu entscheiden ob Störungen der Hirnrindenfunktion die PLS von der HSP unterscheidet. METHODEN: Hirnrinden-Erregbarkeits-Studien wurden an einer Gruppe von 14 PLS, 82 ALS und 13 HSP Patienten mit Mutationen im Spastin-Gen. RESULTATE: Hirnrinden-Übererregbarkeit, wie sie über die Verminderung von Kurzzeithemmung in der Hirnrinde (PLS 0. 26% – 3. 8% bis 1. 4%; ALS – 0.
HSP beeinträchtigt die Nerven in Gehirn und Rückenmark. Defekte in den Nervenzellen erschweren das Gehen von Jahr zu Jahr. Betroffene werden langsam ihrer Selbstständigkeit beraubt. "Die Befehle von meinem Kopf werden langsamer an meine Beine weitergeleitet", erklärt der Bochumer. HSP schreitet ständig voran. Seit zehn Jahren ist ein Rollstuhl Wahligs ständiger Begleiter. Frustriert sei er deswegen nicht, ganz im Gegenteil. "Der Rollstuhl hilft mir, mobil zu bleiben", so der Familienvater. Er habe Glück gehabt. "Im Gegensatz zu vielen anderen seltenen Erkrankungen hat HSP keinen tödlichen Verlauf'". Und auch, dass HSP vergleichsweise "schnell" bei ihm diagnostiziert wurde, sei ein Glücksfall gewesen. "Ich kenne einige Betroffene, die acht bis neun Jahre nicht wussten, was los ist oder die mehrere Fehldiagnosen erhalten haben". Vermutlich werde sich sein Zustand nur noch verschlechtern, wie gut es ihm in zehn Jahren gehe, sei nicht abzusehen. "Aber das ist es bei keinem Menschen. Dafür ist das Leben viel zu ereignisreich", so Wahlig und ergänzt: »Jeder Mensch hat Probleme, das ist normal. "
Alles Gute Rudi...... E-Mail: von Thorsten. M » Di 9. Apr 2019, 15:08 Hallo Rudi! Ich hatte vor ein paar Tagen dazu einen Beitrag auf you tube gesehen rein zufällig, in diesem Beitrag wurde Atrovastatin quasi als Medikament empfohlen bei HSP spg 5. Sollte Ich den noch einmal finden stelle Ich dir den hier rein. Nur deshalb kam jetzt meine Frage. lg. Thorsten Ps: Das es bei der Studie jetzt nicht um eine bestimmte Gruppe von HSP erkrankten ging war mir schon klar. Wen forderst du den auf zur Kontakt Aufnahme? Thorsten. M Beiträge: 33 Registriert: Do 22. Feb 2018, 18:47 von Rudi » Di 9. Apr 2019, 16:22........... Hallo Thorsten, danke für deine Erklärung, warum du das SPG5 angesprochen hattest. Das von dir benannte Video kenne ich auch. Es greift die Arbeit unserer HSP-Forscher aus Tübingen zum SPG5 auf. Ich halte die zu diesem Thema bei uns im Forum eingestellten Beiträge jedoch für besser. Siehe hier: Erstmals Therapie für seltene Nervenerkrankung in Sicht. Darin enthalten ist auch ein guter Beitrag des Bundesministeriums für Bildung und Forschung zum Thema.
Ich grüße euch Doris Sich selbst bekämpfen ist der schwerste Kampf - sich selbst besiegen ist der schönste Sieg! !