KLINISCHE ANAMNESE Patient: 37-jähriger Mann halb afrikanischer und halb italienischer Abstammung. Hauptbeschwerde: Sichelzellkrise (SCC). Geschichte der gegenwärtigen Krankheit: Der Patient hatte starke Schmerzen im unteren Rücken, die in beide Oberschenkel ausstrahlten. In den letzten 2 Wochen war er zweimal wegen SCC in ein anderes Krankenhaus eingeliefert worden. Jedes Mal war er mit einem Rezept für Oxycodon entlassen worden. Sein Zustand sprach nicht auf die Schmerzmittel an; seine Schmerzen blieben unkontrollierbar. Anamnese: Der Patient hatte seit seiner Kindheit mehrere Sichelzellenkrisen und ist ehemaliger Raucher. Er leugnete den Konsum von Alkohol oder illegalen Drogen. Körperlicher Untersuchungsbefund: Der Patient hatte normale Vitalzeichen. Es lag keine Splenomegalie vor. Familienanamnese: Beide Eltern tragen Sichelzellthalassämie. Hauptlaborbefunde: Tabelle 1, Tabelle 2 und Bild 1. Fragen Was sind die auffälligsten klinischen und Laborbefunde bei diesem Patienten? Sichelzellen und thalassemia von. Was ist Sichelzellenanämie, und welche Laborbefunde sind bei dieser Erkrankung zu erwarten?
Ihr Behandlungsteam wird Sie darüber informieren, welche diagnostischen Verfahren bei Ihrem Kind jeweils erforderlich sind.
KKI Kinderblutkrankheiten Erkrankungen Rote Blutzellen Anämien (Blutarmut) Sichelzellkrankheit Diagnostik Autor: PD Dr. med. Gesche Tallen, erstellt am 01. 08. 2011, Redaktion: Maria Yiallouros, Freigabe: Stephan Lobitz, Dr. R. Dickerhoff, Prof. Dr. U. Creutzig, Zuletzt geändert: 07. 06. 2018 Die frühzeitige Diagnose der Sichelzellkrankheit ist die Voraussetzung für eine gute Behandlung und Betreuung. Daher sollte bei allen Neugeborenen, deren Eltern aus Risikoregionen wie West- und Zentralafrika, der Türkei, Süditalien, Griechenland, den Ländern des Mittleren Ostens oder Indien stammen, eine spezielle Blutuntersuchung (siehe unten) erfolgen. Sichelzellsyndrom - DocCheck Flexikon. Auf diese Weise kann man die Erkrankung rechtzeitig erkennen beziehungsweise ausschließen. In manchen Ländern (England, Frankreich, Holland, Belgien, USA) wird dieser Bluttest bereits als Routineuntersuchung kurz nach der Geburt durchgeführt (so genanntes Neugeborenen-Screening). Ebenso wie bei den Neugeborenen sollte auch bei allen älteren Kindern und Jugendlichen aus den oben genannten Ländern (oder deren Eltern von dort kommen), die Zeichen der Blutarmut, häufige unklare Schmerzepisoden oder oft schwere Infekte haben (siehe Krankheitszeichen) unbedingt und zügig ein (Kinder-)arzt aufgesucht werden.
Bei Beta-Thalassämie major zeigt die HPLC das Vorhandensein stark reduzierter HbA-Spiegel mit ungewöhnlich hohen HbF-Spiegeln. Ein vollständiges Blutbild zeigt das Vorhandensein einer hypochromen mikrozytischen Anämie, während die Untersuchung eines Blutfilms das Vorhandensein einer erhöhten Menge an Retikulozyten zusammen mit basophilen Punktierungen und Zielzellen zeigt. Behandlung Regelmäßige Bluttransfusionen Folsäure wird verabreicht, wenn die Nahrungsaufnahme von Folsäure nicht zufriedenstellend ist. Sichelzellen und thalassemia 2020. Eisenchelat-Therapie Manchmal wird auch eine Splenektomie durchgeführt, um den Blutbedarf zu senken. Beta-Thalassämie-Merkmal / geringfügig Beta-Thalassämie minor ist eine häufige Erkrankung, die die meiste Zeit symptomlos ist. Obwohl die Merkmale denen der Alpha-Thalassämie ähnlich sind, ist die Beta-Thalassämie schwerwiegender als ihr Gegenstück. Die Diagnose einer kleinen Beta-Thalassämie wird gestellt, wenn der HbA2-Spiegel mehr als 3, 5% beträgt. Thalassämie Intermedia Fälle von mittelschwerer Thalassämie, für die keine regelmäßigen Transfusionen erforderlich sind, werden als intermediale Thalassämie bezeichnet.
HbSC Menschen mit dieser Form von SCD erben ein Sichelzellen-Gen ("S") von einem Elternteil und ein abnormales Hämoglobin-Gen namens "C" vom anderen Elternteil. Hämoglobin ist ein Protein, das es roten Blutkörperchen ermöglicht, Sauerstoff in alle Teile des Körpers zu transportieren. Dies ist normalerweise eine mildere Form von SCD. HbS-Beta-Thalassämie Menschen mit dieser Art von SCD erben ein Sichelzellen-Gen ("S") von einem Elternteil und ein Beta-Thalassämie-Gen, eine andere Art von Anämie, vom anderen Elternteil. Es gibt zwei Arten von Beta-Thalassämie: "0 "und"+". Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie |. Menschen mit HbS Beta 0-Thalassämie haben normalerweise eine schwere Form von SCD. Menschen mit HbS Beta + -Thalassämie haben normalerweise eine mildere Form dieser Erkrankung.. Es gibt auch einige seltene Arten von SCD: HbSD, HbSE und HbSO Menschen, die diese Arten von SCD haben, erben ein Sichelzellgen ("S") und ein anderes Gen von einem abnormalen Hämoglobintyp ("D", "E" u "O"). Der Schweregrad dieser selteneren Arten von SCD variiert.
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