14. 08. 14, 16:32 #1 Benutzer Registriert seit 26. 09. 11 Beiträge 190 Kallmann Syndrom Hallo, kennt sich jemand damit aus? Ich glaube, dass ich daran leide. Bei mir sind LH & FSH erniedrigt, genauso wie Testosteron. Des Weiteren habe ich ein gespaltenes Gaumenzäpfchen und eine Wachstumsverzögerung von 4 Jahren (bin 19) bzw. bin nur 1. 62 groß. Kennt sich vielleicht irgendjemand ein bisschen damit aus bzw. zu welchem Arzt geht man damit? lg 14. 14, 16:42 #2 Benutzer mit vielen Beiträgen Registriert seit 02. 11. 13 Ort Saarland Beiträge 510 AW: Kallmann Syndrom Ich kenne mich nicht damit aus, würde aber sagen Endokrinologe (vielleicht einer mit Andrologie als Zusatz). Kallmann-Syndrom & Verlust der Libido: Ursachen & Gründe | Symptoma Österreich. 14. 14, 17:21 #3 Registriert seit 09. 04. 12 Ort Ruhrgebiet Beiträge 195 mit dem Kallmann Syndrom kenne ich mich nicht aus. Ich bin aber über das gespaltene Gaumenzäpfchen gestolpert. Das kann ein Hinweis auf eine Stoffwechselkrankheit sein: " Bei Menschen mit PGM-1-Mangel ist dieses gespalten und sieht wie zwei Zäpfchen aus. "
Das Kallmann-Syndrom ( KS) ist eine genetische Störung, die eine Person daran hindert, die Pubertät zu beginnen oder vollständig abzuschließen. Das Kallmann-Syndrom ist eine Form einer Gruppe von Erkrankungen, die als hypogonadotroper Hypogonadismus bezeichnet werden. Kallmann syndrome selbsthilfegruppe mayo clinic. Zur Unterscheidung von anderen Formen des hypogonadotropen Hypogonadismus weist das Kallmann-Syndrom als zusätzliches Symptom einen völlig fehlenden Geruchssinn (Anosmie) oder einen verminderten Geruchssinn auf. [1] [2] [3] Unbehandelt haben Menschen schlecht definierte sekundäre Geschlechtsmerkmale, zeigen Anzeichen von Hypogonadismus und sind fast immer unfruchtbar und haben ein erhöhtes Risiko, an Osteoporose zu erkranken. [1] Eine Reihe anderer körperlicher Symptome, die das Gesicht, die Hände und das Skelettsystem betreffen, können ebenfalls auftreten. [2] Die zugrunde liegende Ursache ist ein Versagen der korrekten Produktion oder Aktivität des Gonadotropin-Releasing-Hormons durch den Hypothalamus. Dies führt zu niedrigen Spiegeln der Sexualhormone Testosteron bei Männern oder Östrogen und Progesteron bei Frauen.
Die Diagnose erfolgt normalerweise während der Teenagerjahre, wenn die Pubertät nicht beginnt. [3] Normalerweise ist eine lebenslange Behandlung beider Geschlechter erforderlich. Die Hormonersatztherapie (HRT) ist die wichtigste Behandlungsform mit dem Ziel, das fehlende Testosteron oder Östrogen und Progesteron zu ersetzen. Spezialisierte Fruchtbarkeitsbehandlungen sind ebenfalls verfügbar. [4] Die Erkrankung wird häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert. [5] Eine Studie der finnischen Bevölkerung aus dem Jahr 2011 ergab eine geschätzte Inzidenz von 1 von 48. Kallmann-Syndrom | springermedizin.de. 000 Menschen insgesamt, mit 1 von 30. 000 für Männer und 1 von 125. 000 für Frauen. [6] Das Kallmann-Syndrom wurde erstmals namentlich in einer 1944 von Franz Josef Kallmann, einem deutsch - amerikanischen Genetiker, veröffentlichten Arbeit beschrieben. [7] [8] Der Zusammenhang zwischen Anosmie und Hypogonadismus wurde bereits 1856 vom spanischen Arzt Aureliano Maestre de San Juan festgestellt. [9] [10] Es ist normalerweise schwierig, einen Fall von Kallmann-Syndrom (KS)/hypogonadotropem Hypogonadismus (HH) von einer einfachen konstitutionellen Verzögerung der Pubertät zu unterscheiden.
Beispiele für erbliche endokrine Tumorerkrankungen sind: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 und Typ 2 (MEN) medulläres Schilddrüsenkarzinom Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom Das am MGZ befindliche ZET – Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen bietet für Ratsuchende, Patienten sowie deren Familienangehörige ein umfassendes Versorgungskonzept um humangenetische Beratung, Diagnostik, die Möglichkeit der prädiktiven Testung sowie ans Risiko angepasste Früherkennungsempfehlungen aus einer Hand und in enger Abstimmung mit dem betreuenden Facharzt durchzuführen. Treten Sie mit unserem ärztlichen Team bei Fragen in Kontakt: 089/30 90 886 - 0
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