Screeningtests (in der Regel bestehend aus einer Kombination von US und mütterlichen Bluttests) werden zur Suche nach Chromosomenstörungen (Störungen der Erbinformation) eingesetzt. Ein Screening ist nur sinnvoll bei einer Krankheit, die genügend häufig ist. Aus diesem Grund wird in erster Linie nach Trisomie 21 gesucht. Wenn man einen Screeningtest durchführt, so ist das Ergebnis entweder "Test-negativ" (wird häufig mit unauffällig gleichgesetzt) oder "Test-Positiv" (wird häufig mit auffällig gleichgesetzt). Die drei häufigsten Chromosomenstörungen sind die Trisomie 21, die Trisomie 18 und die Trisomie 13. Trisomie 18 und 13 sind dabei meistens durch das Vorhandensein organischer Fehlbildungen beziehungsweise Auffälligkeiten der Biometrie gekennzeichnet, sodass diese nach einem unauffälligen Ultraschall entsprechend der oben genannten Kriterien praktisch ausgeschlossen sind. Die Trisomie 21 weist nur bei einem Teil der Feten anatomische Fehlbildungen auf, insofern würde eine normale Anatomie diese nicht ausschließen.
In diesem Abschnitt liegen die Erbinformationen dann dreifach vor. Die Symptome dieser Trisomie-Form können weniger stark ausgeprägt sein. Translokations-Trisomie 13: Seltene Form der Trisomie, bei der das Chromosom 13 nicht einzeln dreifach vorliegt, sondern an ein anderes Chromosom angelagert ist. Symptome von Trisomie 13 Es gibt zahlreiche verschiedene Beschwerden, Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die durch das Pätau-Syndrom verursacht werden. Der Umfang und die Art der Symptome hängen von der Form der Trisomie ab und davon, wie viele Zellen betroffen sind. Es gibt Fälle, in denen die Erkrankung nur schwach ausgeprägt ist, während andere Kinder sehr stark von Fehlbildungen betroffen sind.
Schonender sind nicht-invasive pränatale Bluttests, bei denen lediglich eine Blutprobe der Mutter benötigt wird. Über sie kann die kindliche DNA ebenfalls überprüft werden. Besteht der Verdacht auf eine Trisomie 13, übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen möglicherweise die Kosten. Untersuchungen nach der Geburt Lässt sich die Chromosomenveränderung nicht bereits vor der Geburt diagnostizieren, werden nach der Geburt Herz, Verdauungsorgane, Nerven und Skelett mittels Ultraschall und Röntgenuntersuchung auf mögliche Fehlbildungen und ihre Ausprägungen untersucht. Auch nach der Geburt kann ein Gentest mit einer Blutprobe des neugeborenen Babys durchgeführt werden.
« von PD Dr. Kai-Sven Heling, Praxis für Pränatalmedizin, Berlin, anlässlich des Dreiländertreffens der DEGUM, ÖGUM und SGUM – DLT 2016 in Leipzig.
Trotz aller Sorgfalt und modernster Geräteausstattung kann es keine Garantie geben, dass alle Hinweise auf Fehlbildungen und Erkrankungen erfasst werden können, insbesondere bei ungünstiger Lage des Kindes, Übergewicht der Schwangeren oder verminderter Fruchtwassermenge.
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