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Und natürlich kann es auch erst dann eine gezielte Therapie geben, wenn man eine Diagnose hat. Und es kann schlimme Folgen haben, wenn bei der Behandlung wertvolle Zeit verloren geht. Wie kann ein Zentrum wie das ZSE Bonn den Betroffenen helfen? Prof. Lorenz Grigull: Wir kochen natürlich auch nur mit Wasser – das betone ich immer am Anfang eines Gesprächs mit Betroffenen. Das ZSE gibt es inzwischen seit acht Jahren – hier gibt es also viel Erfahrung mit dem Thema. Hausärzte denken meistens zuerst an eine häufige Erkrankung. Hilfe für Patienten ohne Diagnose. Wir haben auch die seltenen Erkrankungen im Blick und beziehen sie in die Diagnosefindung mit ein. Der zweite Vorteil: Bei uns arbeitet ein sehr motiviertes Team aus Studierenden, das Fälle unvoreingenommen, gründlich und ergebnisoffen analysiert. Der dritte Vorteil ist, dass in Bonn in den vergangenen acht Jahren eine gut gewachsene Binnenstruktur und Vernetzung zwischen einzelnen Fachabteilungen entstanden ist. Da ist beispielsweise die Humangenetik zu nennen, die für uns sehr wichtig ist.
Wir helfen ihnen mit Bewältigungsstrategien und geben Tipps, wie sie durch den Alltag kommen oder eine Reha finden. Manchmal braucht es für die Diagnose auch leider einfach noch mehr Zeit. Wir können heute keine Diagnose finden, aber in zwei bis drei Jahren gibt es vielleicht neue medizinische Erkenntnisse und Fortschritte, die eine Diagnosefindung ermöglichen. Was ist, neben den physischen Leiden, das Schwierigste für Patienten ohne Diagnose? Wenn man sich krank fühlt und niemand glaubt einem, weil die Krankheit unsichtbar ist – z. Kopfschmerzen – das ist etwas ganz Schlimmes. Vielleicht wird sogar noch gesagt, dass die Person simuliert. Das tut mir so leid. Wir sollten achtsam miteinander sein, besonders mit Menschen ohne Diagnosen. Alle – damit meine ich Familie, Kollegen, Sie und mich – sollten zuhören, vielleicht verbirgt sich hinter unklaren Symptomen ja eine seltene Erkrankung. Das interessiert Sie auch Diagnose Kinderdemenz: "... Terminvereinbarung - Praxis PD Dr. Mücke. auch ganz viel Glück und ganz viel Leben" Morbus Hunter-Diagnose: Je früher, desto besser "Durch die Prothesen habe ich wieder ins Leben zurückgefunden"
Die Versorgung neuromuskulärer Patienten profitiert von einem eigenen diagnostischen Labor ("Muskellabor"), in dem Skelettmuskelbiopsien histologisch, histochemisch, biochemisch und molekulargenetisch untersucht werden. Das Muskellabor wird für klinisch-diagnostische und wissenschaftliche Aufgaben genutzt und ist durch den TÜV zertifiziert. Der Leiter des Muskellabors, Herr Dr. Reimann, ist Mitglied des Referenzzentrums für neuromuskuläre Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie e. (DGNN). Es bestehen zahlreiche lokale, nationale und internationale Kooperationen. Zur Aus- und Weiterbildung von Studierenden und Ärzt*innen wird monatlich gemeinsam mit dem Institut für Neuropathologie ein Neuromuskuläres Kolloquium mit Fallbesprechungen abgehalten. Bonn – NRW-ZSE. Leitung: Ärztliche Mitarbeiter*innen Neuromuskuläres Studienzentrum, Studienkoordination Muskellabor
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