Aktualisiert: 01. 08. 2017, 22:00 | Lesedauer: 4 Minuten Tochter Elina (l. ) leidet an dem seltenen "Phelan McDermid Syndrom". Die Familie Stark hält zusammen. Foto: Marcel Krombusch Aue-Wingeshausen. Elina hat einen seltenen Gen-Defekt, in Deutschland teilen nur rund 80 Menschen diese Diagnose, weltweit sogar nur knapp 1600.
Mehrfach sei sie, nachdem die Diagnose stand, gefragt worden, ob sie keine Fruchtwasseruntersuchung habe machen lassen. Das aber, sagt Theiss-Berlinger, kam nicht in Frage. "Für uns stand fest: Wir nehmen ein behindertes Kind genau so an wie ein Kind ohne Behinderung", sagt Berlinger. Man dürfe nicht nur über Abtreibung reden, sondern auch darüber, "dass wir Leben schenken dürfen", sagt seine Frau. Und: "Wir sind eine glückliche Familie mit einem glücklichen Kind. " Wir sehen das Risiko nicht. Doch das Ehepaar machte auch gute Erfahrungen. Direkt nach der Diagnose erhielten sie – über soziale Netzwerke – Hilfe von einer Mutter mit einem ebenfalls betroffenen Kind. Wir sind eine glückliche Familie mit einem glücklichen Kind | Ostalbkreis. Dies ist bemerkenswert, weil das PMD-Syndrom sehr selten ist. In Deutschland gibt es aktuell etwa 80 Betroffene. Auch trafen sie "nach einer Ärzte-Odyssee" auf Spezialisten. Unter ihnen Dr. Sarah Jesse, die in Ulm eine Sprechstunde zu PMD anbietet und sich gut in Eltern und Kind einfühlen kann. Fördern, fördern, fördern, sagt das Ehepaar, was Ärzte raten.
Auf dem Schaubild sind die vom Labor gemessenen individuellen Strahlenempfindlichkeiten von Gesunden ohne Tumor und von Patienten mit einem Rektumkarzinom jeweils als Glockenkurve abgebildet und sollen hier lediglich der Orientierung und dem Vergleich dienen. Ab einer individuellen Strahlenempfindlichkeit von 0, 55 Gy (im Schaubild durch einen senkrechten Strich markiert) wird eine Reduktion der täglichen Strahlendosis bei der Radiotherapie von Tumoren empfohlen. Phelan mcdermid syndrom erfahrungen panasonic nv gs11. Die bereits vom Labor ermittelten Werte für die individuelle Strahlenempfindlichkeit von diesen Rheumapatienten mit einem Tumor sind diesen beiden Kurven als Kästchen gegenübergestellt. Jedes dieser Kästchen steht für einen Patienten, der auf Strahlenempfindlichkeit getestet wurde. Sind Kästchen nach oben verschoben, stehen sie für mehrere Patienten entsprechend um wie viel Kästchen sie nach oben gerutscht sind. Bisher wurde noch kein Patient mit einer Mischkollagenose (Mixed connective tissue disease, MCTD) vom Labor auf Strahlenempfindlichkeit untersucht.
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