Diese Blutproben wurden an ein Speziallabor, welches mehr Möglichkeiten der Untersuchungsverfahren hatte, gesendet. So machten sich meine Blutproben damals auf die Reise nach München. Zwischenmitteilung aus München: "In einer ersten Analyse konnte keine pathogene Mutation im MFN2 Gen nachgewiesen werden - Es werden derzeit Mutationen im MPZ-Gen untersucht" - Die Spannung stieg ins unermessliche bei mir - sollte es sich wieder um eine Enttäuschung handeln?! Meine Beschwerden hatten einen Namen bzw. die Ursache trägt den Namen: HMSN Typ 1 B Die humangenetische Testung aus München hat ergeben: "Es konnte eine pathogene, hereozygote Deletion des codierenden Exon 1 im MPZ-Gen nachgewiesen werden. Hmsn typ 1 behinderungsgrad 50. Somit konnte die klinische Verdachtsdiagnose einer HMSN molekulargenetisch bestätigt werden". Nur was bedeutete das für mich...? Ab jetzt war nichts mehr wie vorher - Schwarz auf Weiß - hatte man nun eine Krankheit diagnostiziert bekommen - die als unheilbar galt und wo es bislang nach keine kausale Therapie (die Behandlung der Krankheitsursache) gab.
Gegenüber den vorher gültigen "Anhaltspunkte für die ärztliche Gutachtertätigkeit im sozialen Entschädigungsrecht und nach dem Schwerbehindertenrecht werden nun viele Funktionsbeeinträchtigungen geringer bewertet, manche sind sogar ganz herausgefallen. Auch bei den Merkzeichen, insbesondere beim aG, hat es Verschärfungen gegeben. Distale hereditäre motorische Neuropathie Typ 1 (Spinale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1): Symptome, Diagnose und Behandlung - Symptoma Deutschland. Das Alles hat dazu geführt, dass man für einen höheren GdB viel schlimmerer Funktionsbeeinträchtigungen vorweisen muss als vor 20 Jahren. Beim Merkzeichen aG gilt dies analog, hier wird in den Grundsätzen angegeben, dass man Doppeloberschenkelamputiert oder dem gleichgestellt sein muss, damit das aG angemessen ist. Diese Änderungen führen in der Praxis dazu, dass HMSN-Betroffene beim Erstantrag oft nur einen GdB von 30 oder 40 zugesprochen bekommen. Vergleicht man das dann mit anderen Betroffenen, die einen höheren GdB haben, sieht dies sehr ungerecht aus. Es mag auch in manchen Fällen ungerecht sein, man sollte aber bei solchen Vergleichen immer berücksichtigen, dass man meist nicht weiß, was noch an sonstigen Erkrankungen vorliegt.
Auf die Idee mit der Krankenkasse bin ich noch nicht gekommen. Aber ich glaube alle anderen habe ich schon ausgeschöpft. Mir wurde jetzt von mehreren Leuten ein Neurologe von der Uni- klinik in Heidelberg empfohlen. Da werden wir dann mal hingehen. Mit deiner Frage nach der Erkrankung - das ist etwas schwer zu beantworten. Es gibt die Möglichkeit, dass es besser wird, schlechter ober so bleibt. Ich versuche mich jetzt ganz arg auf besser zu konzentrieren. Denn im Internet habe ich viele erschreckende Informationen und Bilder gefunden. Man muss das wohl alles erst mal selbst zensieren. Hmsn typ 1 behinderungsgrad pro. Und wenn man sich ständig verrückt macht hilft das weder dem Kind noch einem selbst. Meine Tochter ist ja Gott sei dank ein ganz ausgeglichenes Mädchen mit viel durchhaltewillen. Ich brauche wohl einfach noch eine Zeitlang bis ich die ganzen neuen Informationen in meinem Kopf sortiert habe und dann verarbeiten kann. Es wird schon langsam besser. Noch einen schönen Abend wünscht dir die flinke Biene
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Eine variabel ausgeprgte Skoliose kann sich whrend der Adoleszenz entwickeln. tiologie CMT1A und CMT1E werden durch Mutationen (1, 5 Mb-Duplikation oder Punktmutationen) im PMP22-Gen (17p12) verursacht. CMT1B ist mit MPZ-Mutationen (1q22) assoziiert. CMT1C, CMT1D und CMT1F (siehe dort) sind mit pathogenen Varianten in LITAF (16p13. 3) bzw. EGR2 (10q21. 1) bzw. NEFL (8p21. 2) assoziiert. Diagnostische Verfahren Die Diagnose der CMT1 basiert auf der progredienten peripheren motorischen und sensiblen Neuropathie, einer verlangsamten Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) mit einer motorischen NLG <38m/s in der oberen Extremitt und einer positiven Familienanamnese (durch de novo -Mutationen kann die Erkrankung allerdings auch sporadisch auftreten). Typ 1 Typ 1 Diabetikerin | Übersetzung Englisch-Deutsch. Der Goldstandard zur Diagnosestellung ist die genetische Untersuchung. Differentialdiagnose Zu den Differentialdiagnosen gehren andere genetische Neuropathien, besonders die X-chromosomal vererbte CMT, die autosomal-dominante CMT2, CMT4 und die hereditre Neuropathie mit Neigung zu Drucklhmungen (siehe dort).
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