4. 1 weiterführende Diagnostik Die weiterführende Diagnostik umfasst in Abhängigkeit des jeweiligen Symptombildes: Blutentnahme mit Bestimmung der Muskelenzyme LDH, GOT, Myoglobin, Aldolase und CK Muskelbiopsie Laktat-Ischämie-Test bzw. Laktatbestimmung nach Ergometerbelastung neurologische Untersuchung apparative Diagnostik EKG (verlängerte QT-Zeit? ) Echokardiographie (Anzeichen einer Kardiomyopathie? ) EEG (Krampfpotentiale? Se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung. ) bildgebende Verfahren des Gehirns ( CCT, MRT) augenärztliche Untersuchung 4. 2 molekulargenetische Untersuchung Der sichere Erkrankungsnachweis ist molekulargenetisch mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und Sequenzanalyse der veränderten mtDNA oder DNA-Sequenz in Blutprobe (5-10ml EDTA-Blut) oder Muskelbiopsat zu stellen. 5 Therapie Aufgrund fehlender kausaler Therapieoptionen erfolgt die Behandlung symptomatisch. Eine Besserung der muskulären Beschwerden kann durch hochdosierte Coenzym Q10 ( Ubichinon) erzielt werden. Desweiteren besteht die Möglichkeit einer versuchsweisen Substitution durch Carnitin oder Kreatin.
Am Auge können besonders der Sehnerv und die Netzhaut erkranken. Außerdem findet sich häufig eine Schwerhörigkeit und eine Zuckerkrankheit. Typische Kombinationen von Symptomen können den Arzt zur Diagnose der Mitochondrialen Erkrankung führen. Man spricht dann von charakteristischen Syndromen. Allerdings weisen vielfach Patienten nicht das volle Bild dieser Syndrome auf und es gibt manchmal auch eine Überlappung zweier Syndrome. Mitochondriale Erkrankungen gehören zu den seltenen Erkrankungen, je nach Syndrom auch zu den sehr seltenen Erkrankungen. Betroffene und Angehörige finden in der Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen in der DGM vielfältige Austausch- und Informationsmöglichkeiten. Patientenregister und -biobank im Rahmen des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) Seit 2009 besteht im Rahmen des mitoNET ein Netzwerk aus Klinikern und Grundlagenforschern aus dem deutschsprachigem Raum, mit dem wesentlichen Ziel, eine Verbesserung der medizinischen Versorgung und Forschung auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen zu erreichen.
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